Rare Type of Albinism / Редкий тип альбинизма: Rare Type of Albinism Linked to Deadly Lung Disease

Редкий тип альбинизма вызывающий смертельное заболивание легкого

Calabi 12.09.10 в 16:19

Агуадилла, Пуэрто-Рико - Мария Ньевес привыкла к изгнанию и обзывательствам, её называют "альбинос" - в этом карибском сообществе.

Calabi 12.09.10 в 16:24

Но то, что она боится на самом деле - это перестать дышать.

Calabi 12.09.10 в 16:30

Ньевес одна из ста пуэрториканцев, которая имеет редкий тип альбинизма, вызывающий смертельную болезнь легкого.

Calabi 12.09.10 в 16:33

У таких как Мария Ньевес (30 летней, матери троих детей) есть примерно пять лет на жизнь, после того как им был поставлен диагноз - заболевание легкий, так же известный как легочный фиброз.

Calabi 12.09.10 в 16:39

Среди жителей этого острова самый высокий уровень заболевания этим смертельным типом альбинизма,

Calabi 12.09.10 в 16:56

который вероятно был занесен сюда колонизаторами, несколько столетий назад и распространился в результате межродственных браков.

Calabi 12.09.10 в 17:02

Сегодня в Национальном Институте Здоровья ведется исследование экспериментального препарата.

Calabi 12.09.10 в 17:04

Исследование нацелено на то, чтобы уменьшить рубцы на легком от болезни, которая душит альвеолы и препятствует воздуху проникать в кровоток.

Calabi 12.09.10 в 17:23

Ньевес все еще помнит тот день, несколько лет назад, - до того как она была диагностирована-, когда она вдруг потеряла сознание от нехватки воздуха.

Calabi 12.09.10 в 17:25

-"Я почти умерла", говорит она. "Это было ужасно."

Calabi 12.09.10 в 17:26

Я не могла говорить, но, помню, я подумала тогда: "Боже, позволь мне остаться. Я нужна моим дочерям."

Calabi 12.09.10 в 17:28

Смертельный синдром

Calabi 12.09.10 в 17:28

Различные генетические нарушения могут привести к альбинизму - недостатку пигмента в глазах, коже и волосах.

Calabi 12.09.10 в 17:44

Но тип 1, так называемый синдром Германски-Пудлака часто, смертельный, - говорит доктор Томас Маркело,

Calabi 12.09.10 в 18:49

который работает генетиком в Национальном Институте Здоровья.

Calabi 12.09.10 в 18:58

Синдром, редкий в мире, но, ведущая причина альбинизма в Пуэрто-Рико, говорит он.

Calabi 12.09.10 в 18:59

По статистике 300 из 500 альбиносов живут с этим синдромом, в северо-западном регионе Пуэрто-Рико.

Calabi 12.09.10 в 19:13

Национальный институт здоровья подсчитал, что каждый 400 человек из 2.000 в мире являются носителями этого синдрома, но среди Пуэрто-Риканцев носителем является каждый 20.

Calabi 12.09.10 в 19:26

"Все пациенты нуждаются в пересадке легкого, чтобы оставаться в живых, пока мы не преуспеем в решении проблемы", говорит Маркело.

Calabi 12.09.10 в 19:34

В прошлом году Ньевес несколько раз летала в Вифезду, штат Медисон, в клинику Национального Института Здоровья, для испытания лекарства, предназначенного для больных с ранней стадией заболевания.

Xandra 13.09.10 в 03:26

Ей предстоят еще два визита туда.

Xandra 13.09.10 в 03:27

Её мать и отец альбиносы, отец страдает от синдрома Германски-Пудлака.

Calabi 12.09.10 в 19:46

Двое его родственников умерли от этого синдрома.

Calabi 12.09.10 в 19:47

Муж Ньевес не альбинос, и её три дочери тоже, хотя они носители гена, и потенциальные распространители синдрома.

Calabi 12.09.10 в 20:15

У большинства развиваются легочные заболевания.

Xandra 13.09.10 в 03:27

Альбиносы "разбросанные" по горным деревням, часто являются предметом насмешек.

Calabi 12.09.10 в 20:22

Ньевес почти бросила школу из-за того, что её постоянно обзывали.

Calabi 12.09.10 в 20:26

Люди говорили своим детям держаться подальше от неё, опасаясь, что они заразятся альбинизмом (генетическим нарушением).

Calabi 12.09.10 в 20:29

Альбинизм, здесь, разрушает браки. Люди, которые не знают, что являются носителями гена альбинизма, иногда обвиняют супруга в неверности, когда рождается ребенок альбинос.

Calabi 12.09.10 в 20:31

Если оба родителя несут ген синдрома, ребенок имеет шанс 25% заполучить этот синдром, говорит Энид Ривера, - эпидемиолог, директор Пуэрто-Риканского департамента здоровья.

Calabi 12.09.10 в 20:36

У большинства больных, проблемы с легкими развиваются к 30-40 годам, но есть примеры, когда пациенты умирали от этой болезни в 25 и 65 лет, говорит Маркело.

Calabi 12.09.10 в 20:38

Несколько десятков пуэрториканцев, таких же как Ньевес, принимают экспериментальный препарат, пирфенидон (pirfenidone),

Calabi 13.09.10 в 11:00

который уже был предметом испытания в 12 штатах, с привлечением других больных, с рубцами на почках вызванных диабетом.

Calabi 13.09.10 в 11:21

В первых исследованиях, среди альбиносов страдающих синдромом, функции легких немного улучшились.

Calabi 13.09.10 в 11:28

Занимающиеся этим врачи, говорят, что им надо хотя бы 40 пациентов, а у них, сейчас, только 26.

Calabi 13.09.10 в 11:32

Многие отказываются принимать участие в этом.

Calabi 13.09.10 в 11:34

Нет никакого риска в том, чтобы принимать участия в исследовании, известные побочные эффекты - легкая изжога.

Calabi 14.09.10 в 16:46

Но большинство больных пуэрториканце, все равно, отказываются.

Calabi 14.09.10 в 16:47

Кто-то верит, что им поможет молитва, в то время как другие, не доверяют идеям государственных исследований.

Calabi 13.09.10 в 11:40

Мне попадались люди, которые говорили, что им поможет вера, рассказывает Донна Апелл,

Calabi 14.09.10 в 16:33

которая основала, в Нью-Йорке, сеть помощи людям страдающим синдромом Германски-Пудлока.

Calabi 14.09.10 в 17:18

___

Calabi 14.09.10 в 17:16

Герман Ацеведо, 30 лет, один из страдающих синдромом, пытающихся завербовать других для исследований.

Calabi 14.09.10 в 16:54

"Да, они используют тебя, но они так же могли бы спасти тебе жизнь," говорит он, скептикам.

Calabi 14.09.10 в 16:56

Пересадка легкого - это не альтернатива для пуэрториканцев, говорит Маркело,

Calabi 14.09.10 в 16:57

потому что операция стоит, около 300.000$, и к тому же нет возможности сделать её здесь на острове.

Calabi 14.09.10 в 17:03

У многих нет медицинской страховки. А для 65 летних и молодых "Медикейд" (программа медпомощи неимущим) не выбор, потому что она не покрывает расходы вне острова.

Calabi 14.09.10 в 17:09

Нет никакой статистики о том, как много пуэрториканцев умерло от этого синдрома.

Calabi 14.09.10 в 17:11

Исследователи из Национального Института Здоровья полагают, что многим умершим ставят не правильный диагноз, возлагая смерть на пневмонию, астму или рак легких.

Calabi 14.09.10 в 17:15