Готовый перевод Hats Off! to Parent to Parent of VT's Family Conference Fund: Hats Off! to Parent to Parent of VT''s Family Conference Fund

У нас с Сойером было приключение, начинающиеся с полета на самолете от Берлингтона до Атланты.

Сойер очень любит летать на самолете!

(Он сказал, что летать на самолете, это одна из его любимейших вещей)

Когда мы приземлились в Ньюарк (город в Нью-Джерси), я попросила у стюардесы- "Можно ли Сойеру посмотреть кабину пилота?" - она разрешила.

Пилот разрешил ему посидеть в кресле и по нажимать разные кнопки, покрутить рычаг управления самолетом.

Ему очень понравилось.

От аэропорта в Атланте, мы поехали на поезде.

Я обратила внимание на молодую женщину и мужчину альбиносов, которые брали жетоны на поезд.

Женщина - Брэнди - сильно разнервничалась, не зная, сколько жетонов ей понадобится.

Я сказала, что сейчас ей нужен только один жетон и спросила, хочет ли она со своим другом присоединиться к нам с Сойером, чтобы мы вместе добрались до отеля.

Думаю, они оба испытали облегчение оттого, что продолжат путешествие с кем-то, у кого нет проблем со зрением.

Мы уже сели на поезд, когда я внезапно поняла, что афроамериканцы альбиносы точно так же страдают нарушением зрения и нистагмом, как и Сойер.

(Я всегда считала, что зрение у них лучше, потому что у них больше пигмента)

Мы с Сойером разговорились с Филипом и Брэнди.

В колледже они были очень веселыми и оптимистичными; Филип даже устроил лагерь для ребят с плохим зрением.

Мы доехали до нашей остановки и сели на автобус.

Мы Сойером ехали стоя, что давало ему возможность видеть всех пассажиров.

Автобус был заполнен родителями, детьми и людьми с альбинизмом.

«Мам, посмотри», - сказал мне Сойер. Он хотел, чтобы я увидела двух очаровательных маленьких мальчиков с белыми волосами.

Сказав это, он снял свой головной убор…

Он хотел показать всем, что у него тоже альбинизм.

Наша поездка была не напрасной! Она стоила того! Приехав в «Crowne Plaza Hotel», мы заметили, что вестибюль заполнен людьми с альбинизмом.

Мы встали в очередь для регистрации, и Сойер снова снял свой головной убор.

Он хотел, чтобы все вокруг видели, что он является частью этой группы, и - я уверена в этом - чувствовал себя принятым ею! Это до слез растрогало меня.

Как только мы пришли в свой номер, я спросила у Сойера, снял ли он головной убор для того, чтобы все видели, что он тоже болен альбинизмом.

Он робко улыбнулся и ответил: «Нет».

«Это чудесно, что ты снял свою шапку, чтобы показать это всем», - сказала я ему.

«Ты должен гордиться собой». Он просто улыбнулся.

Я не знала, что даст нам эта конференция, но, думаю, Сойер уже за первые часы получил для себя очень много - он чувствовал себя принятым и, что самое важное, ничем не отличающимся от других!
Мы смогли встретиться со множеством новых людей, большинству из них я высылала до этого фотографии.

Сойер был очень счастлив найти несколько новых друзей с альбинизмом.

На конференции было около пятидесяти пяти детей от пяти до восьми лет.

А в Атланте Сойер увидел еще больше детей, когда поехал на две экскурсии.

Дети посетили детский музей «Представьте себе!» (где нужно было проходить через лабиринты, а он обожает их!) и Центр Кукольного искусства, где им показали спектакль.

В пятницу утром произошло официальное открытие конференции.

Сойер пошел на собрание для детей, я - на собрание для взрослых.

Сначала выступал Ричард Кинг – доктор, специализирующийся на альбинизме.

Вот несколько фактов, которые я записала:
Альбинизм наследуется, и оба родителя являются носителями этого гена.

Один шанс к четырем, что мальчик или девочка могут унаследовать его.

Это приведет к мутации гена тирозиназы
(Меланин образуется в меланоцитах. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина).

В Америке альбинизм встречается у одного человека из сорока тысяч, но один человек из ста является носителем гена.

Обнаружено 150 разных видов мутаций гена.

Есть много разных видов альбинизма.

При ГКА-1А тирозиназа отсутствует вовсе (уверена, как раз это у Сойера).

При ГКА-1В снижена активность фермента тирозиназы и вырабатывается немного меланина (у людей с таким альбинизмом могут быть белые волосы, но при этом коричневые ресницы и борода).

Есть огромное количество вариаций альбинизма ГКА-1В, так что некоторые люди с ним выглядят совершенно нормально.

Доктор Кинг идентифицировал только 85% видов мутаций, которые приводят к ГКА-1.

Даже при нынешних лабораторных методах не все мутации могут быть определены.

У людей с альбинизмом не должно быть никаких неврологических проблем.

На слух альбинизм обычно не влияет.

Известен только один ребенок, у которого вдобавок к альбинизму был аутизм.

У людей с альбинизмом возможно раннее развитие катаракты.

Другой доктор, Мюррей Бриллиант (mhb@peds.arizona.edu),

говорил о глазах альбиносов и как сильно они отличаются от глаз нормально пигментированных людей.

Они проводят тестирование, на мышах, под названием "Индукция репарации ДНК"("Induction of DNA Repair" ), которое восстанавливает пигмент в глазах.

Это тестирование может занять до пяти лет, прежде чем принесет положительный результат.

На этой же группе мышей проводят опыты, связанные с меланоцитом, пытаясь выяснить, почему развивается альбинизм и как его лечить.

Доктор Бриллиант рассказывал о синдроме Германского-Пудлака.

У людей при альбинизме с этим синдромом слабая сворачиваемость крови, отсюда сильные кровотечения, легко появляются гематомы, и эти люди обычно рано умирают от заболевания легких.

(Я счастлива, что у Сойера этого нет!) Этот синдром встречается очень редко, известны только 500 человек с ним.

450 из них живут в Пуэрто Рико, 45 других в США и других странах.

Доктор Ричард Льюис говорил о глазном альбинизме, который вызывается недостатком меланина в глазах.

Но при этом у людей с ним во всем остальном теле меланина хватает.

Такой альбинизм передается от матерей сыновьям.

В субботу мы еще больше узнали о глазах.

Причина, по которой у людей с альбинизмом плохое зрение - неправильное формирование фовеального углубления.

У обычных людей проблемы со зрением возникают из-за передней части глаза (хрусталик и т.д.),

а у людей с альбинизмом - из-за задней части глаза.

Мэтью, молодой человек с альбинизмом, показал чудесную презентацию со слайдами – он продемонстрировал, как видят люди со зрением 20/20 в сравнении с людьми, которые видят 20/100.

Им не хватает четкости, а не расплывчивости.

Этот забавный парень Мэтью назвал нас, «нормально пигментированных людей» - «пигментос»!! Всех присутствующих это повергло в истерический хохот. Еще он рассказал о том, как видят люди с альбинизмом:
У них нет стереопсиса (наиболее важный механизм восприятия глубины пространства).

«Пигментос» (нормально пигментированный человек) может посмотреть насколько это трудно, закрыв один глаз ладонью и походив так или посмотрев по сторонам.

Они не видят деталей в буквах: E, F, O, C, G, i , l.

Они не видят людей на расстоянии, им будет очень трудно найти кого-то в комнате, полной людей.

(Я знаю это по Сойеру).

Им может быть очень трудно видеть даже с первого ряда, что написано мелом на доске.

При плохом восприятии глубины пространства трудно поймать бейсбольный мяч.

(Большинство таких людей увлекаются индивидуальными видами спорта, например, бегом и т.д.)

Еще я посетила собрание «Альбинизм во всем мире» и узнала, что:Большинство отцов в Южной Африке уходят из своей семьи, если у них рождается ребенок-альбинос, или родители могут даже убить своего ребенка.

Многие там считают, что такой ребенок – проклятие.

В некоторых племенах альбиносы рождаются один на 4000 или даже на 2000 (в сравнении с нашими 1/40,000), из-за браков между братьями и сестрами.

У людей с альбинизмом в Южной Африке часто бывает рак кожи.

Большинство умирают именно от него.

Одна мама усыновила мальчика из Китая.

Она обнаружила, что о детях с альбинизмом там не заботятся и плохо их кормят.

Еще на конференции меня очень заинтересовало «Позитивное воздействие».

Следующая информация взята с веб-сайта: positiveexposure.org.

(Пожалуйста, посетите этот сайт, он замечательный!) Современным модным фотографом Риком Гудотти и Дайаной Маклин (доктор медицинских наук) была создана некоммерческая организация "Позитивное воздействие", инновационные программы которой выступают против стереотипов, клеймящих все необычное, и приветствуют богатство генетического разнообразия при помощи позитивных фотографий и впечатляющих жизненных историй.

Через фотографии и видео-интервью в этом проекте рассматривается общественный и психологический опыт людей с генетическими, физическими и псхическими проблемами со здоровьем всех возрастов и национальностей.

Я смогла встретиться с Риком, фотографом, посмотреть видио и множество фотографий, которые он сделал в поездках по всему миру.

Его видео было очень волнующим, он показывал детям из других стран, что есть люди похожие на них, и они прекрасны.

Потрясающе, как он просвещает их, рассказывая о головных уборах, солнцезащитных кремах и одежде с длинными рукавами, уж не говоря о том, что он распространяет знания об альбинизме по всему миру.

Я смогла поделиться своим опытом с другими родителями и услышать потрясающие истории о других детях и их достижениях.

Я узнала, что большинство докторов в Соединенных Штатах знают очень мало об альбинизме и почти всем родителям сказали, что их дети ослепнут и будут умственно отсталыми.

Родители должны изо всех сил защищать своих детей и пытаться просветить как можно больше людей, рассказывая им об альбинизме.

Это была 10 Национальная Конференция и самая многочисленная! На ней присутствовало около 700 человек.

Я очень рада, что мы с Сойером смогли ее посетить.

NOAH проводит конференции каждые два года.

Мы обязательно поедем на следующую! Пожалуйста, посетите сайт

albinism.org, чтобы больше узнать об альбинизме.

Самое удивительное, что вся работа в NOAH выполняется добровольцами.

Я бы хотела поблагодарить организацию "Родительская взаимопомощь" и "Вермонтский Консилиум по инвалидности" за их великодушную поддержку.

Без вас наша поездка никогда бы не состоялась!

Еще раз спасибо!

Хилари Остраут.

Хилари, Ричард и Соейр Остраут живут в городе Барр (штат Вермонт).

Чтобы вступить или сделать пожертвование в Фонд родительской взаимопомощи вермонтской ассоциации, пожалуйста, свяжитесь с нашим офисом!

Переведено на Нотабеноиде
http://notabenoid.org/book/10433/32811

Переводчики: Zhongler, Calabi