Готовый перевод An Overview of Albinism and Its Visual System Manifestations / An Overview of Albinism and Its Visual System Manifestations: INTRODUCTION

Термин "альбинизм" (от слова альбус - белый) используется для обозначения генетического заболевания, характеризуемого недостатком или отсутствием пигмента и неправильным развитием глаз и визуальных функций.

Цвет кожи и волос людей с альбинизмом зависит от количества оставшегося меланина и дефекта метаболизма меланина.

Пигментация может полностью отсутствовать в течении всей жизни или немного повыситься в первые годы жизни. (в зависимости от типа альбинизма)

В добавок к проблеме недостатка пигмента, для людей с альбинизмом характерны анатомические дефекты в зрительной системе, такие как гипоплазия фовеа и ненормальный перекрест волокон зрительного нерва.

Так же обычные проблемы зрения у альбиносов включают: ошибки рефракции, снижение остроты зрение, тонкая радужка, нистагм и косоглазие.

Различные варианты пигментации кожи, волос и глаз, а так же остроты зрения делают альбинизм трудно диагностируемым.

Однако, заметная гипопигментация кожи в младенчестве и тщательное исследование радужки, глазного дна, недоразвитой фовеавы и и другие тонкие признаки позволяют обнаружить даже легкие формы альбинизма.

Электрофизиологические и молекулярно-генетическое исследования могут быть использованы для клинической диагностики редких случаев в которых обычные способы диагностики дают сомнительные результаты.

Существуют наследственные заболевания особенностью которых так же является нарушение пигментации волос, кожи и глаз, но к этому еще добавляются другие характерные аномалии.

Некоторые из таких заболеваний ассоциируются с альбинизмом, например Синдром Германски-Пудлака и Синдром Чедиака-Хигаси, другие, например Синдром Ваарденбурга, альбинизмом не являются.

Последний не должен классифицироваться в составе альбинизмов, а скорее в составе нарушений, связанных с пониженный пигментацией.

Переведено на Нотабеноиде
http://notabenoid.org/book/27118/90551

Переводчики: Calabi, OutSideTheBox