An Overview of Albinism and Its Visual System Manifestations / An Overview of Albinism and Its Visual System Manifestations: INTRODUCTION

Оглавление

Сбросить всё

Английский оригинал	Перевод на русский
Сожалеем, но текст оригинала доступен только зарегистрированным пользователям.	Термин "альбинизм" (от слова альбус - белый) используется для обозначения генетического заболевания, характеризуемого недостатком или отсутствием пигмента и неправильным развитием глаз и визуальных функций. Calabi 05.03.12 в 11:32 0
	Цвет кожи и волос людей с альбинизмом зависит от количества оставшегося меланина и дефекта метаболизма меланина. Calabi 05.03.12 в 11:45 0
	Пигментация может полностью отсутствовать в течении всей жизни или немного повыситься в первые годы жизни. (в зависимости от типа альбинизма) Calabi 05.03.12 в 11:48 0
	В добавок к проблеме недостатка пигмента, для людей с альбинизмом характерны анатомические дефекты в зрительной системе, такие как гипоплазия фовеа и ненормальный перекрест волокон зрительного нерва. Calabi 05.03.12 в 11:52 0
	Так же обычные проблемы зрения у альбиносов включают: ошибки рефракции, снижение остроты зрение, тонкая радужка, нистагм и косоглазие. Calabi 05.03.12 в 11:57 0
	Различные варианты пигментации кожи, волос и глаз, а так же остроты зрения делают альбинизм трудно диагностируемым. Calabi 05.03.12 в 12:00 0
	Однако, заметная гипопигментация кожи в младенчестве и тщательное исследование радужки, глазного дна, недоразвитой фовеавы и и другие тонкие признаки позволяют обнаружить даже легкие формы альбинизма. Calabi 05.03.12 в 12:06 0
	Электрофизиологические и молекулярно-генетическое исследования могут быть использованы для клинической диагностики редких случаев в которых обычные способы диагностики дают сомнительные результаты. Calabi 05.03.12 в 12:09 0
	Существуют наследственные заболевания особенностью которых так же является нарушение пигментации волос, кожи и глаз, но к этому еще добавляются другие характерные аномалии. Calabi 05.03.12 в 12:23 0
	Некоторые из таких заболеваний ассоциируются с альбинизмом, например Синдром Германски-Пудлака и Синдром Чедиака-Хигаси, другие, например Синдром Ваарденбурга, альбинизмом не являются. Calabi 05.03.12 в 12:28 0
	Последний не должен классифицироваться в составе альбинизмов, а скорее в составе нарушений, связанных с пониженный пигментацией. OutSideTheBox 03.09.12 в 11:21 0