Готовый перевод An Overview of Albinism and Its Visual System Manifestations / An Overview of Albinism and Its Visual System Manifestations: BIOCHEMISTRY OF MELANIN FORMATION

Синтез меланина (рис. 1) начинается с аминокислоты тирозина, которая окисляется до диоксифенилаланина (ДОФА) с помощью фермента тирозиназы.

ДОФА затем окисляется до допахина одним и тем же ферментом.

Допахинон самопроизвольно трансформируется в лейкодопахром, а затем в допахром.

Допахром декарбоксилируется в 5,6- дигидроксииндол, а затем окисляется до индол 5,6 хинонов.

Индол-хинон преобразуется в мелахром, а затем полимеризуется до эумеланин.

Допахинон может вступать в реакцию с цистеином при высокой концентрации последнего с образованием цистенилдопа, который окисляется до феомеланина (пигмента с цветом от желтого до красного).

ДОФА может также вступать в реакцию с глютатионом с образованием феомеланина.

Меланогенез проходит идентично в волосах, коже и глазах.

Формирование меланосомы начинается со слияния везикул эндоплазматической сети и аппарата Гольджи.

Везикулы этапа 1 сождержат энзим тирозиназу, без меланина.

Эти везикулы заполняются скоплением параллельных нитеобразных структур до синтеза меланина (Этап 2).

Зетем гранулы меланина осаждаются на нитях (незрелая меланосома, этап 3) и всё более насыщают их, формируя плотные пигментированные структуры (зрелая меланосома, этап 3).

Меланоциты кожи и волос способны передавать меланосомы этапа 4 в соседние клетки, в то время как маланосомы глаз остаются внутри клеточных мембран меланоцитов.

Меланогенез в эпителиальных клетках сетчатки (RPE) заканчивается спустя некоторое время после рождения, но он может продолжаться несколько лет в увеальном тракте.

Пациенты с OCA имеют нормальное количество меланосом, которые неполностью меланизированы.

Переведено на Нотабеноиде
http://notabenoid.org/book/27118/90556

Переводчики: OutSideTheBox, Calabi