Готовый перевод Trinucleotide repeat disorders / Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП): Trinucleotide repeat expansion

Экспансия тринуклеотидных повторов, также известная как экспансия триплетных повторов, является мутацией ДНК, вызывающей тот или иной тип расстройств, классифицированных как болезни экспансии тринуклеотидных повторов.

Они обозначены в динамической генетике как динамические мутации.

Триплетные экспансии обусловлены проскальзыванием полимеразы во время репликации ДНК, также известной как "copy choice"-репликация ДНК.

Из-за повторной природы последовательностей ДНК в данных регионах, во время репликации ДНК могут формироваться выпетленные структуры, а в это же время поддерживается комплементарность пар оснований между родительской и синтезирующейся дочерней нитями.

Если выпетленная структура сформирована из последовательности, принадлежащей дочерней нити, это приведёт к увеличению числа повторов.

Однако, если выпетленная структура сформирована из родительской нити, происходит уменьшение числа повторов.

Оказалось, что экспансии повторов больше распространены, чем редукции.

В целом, более длинная экспансия с большей вероятностью может служить причиной болезни или увеличения тяжести заболевания.

В следствие данной закономерности происходит явление антиципации, наблюдаемой при болезнях экспансии тринуклеотидных повторов.

Антиципация характеризуется тенденцией к уменьшению возраста начала заболевания и тяжести симптомов у последующих поколений поражённой семьи из-за процесса увеличения количества повторов.

~

В 2006 году была предложена модель экспансирования триплетов за счёт образования промежуточного комплекса РНК:ДНК, формирующегося при транскрипции повтора или при пост-транскрипции.

И подобные идеи стали популярной темой для обсуждения с тех пор как начал изучаться этот механизм.

В 2007 году была предложена новая модель болезни, объясняющая прогресс болезни Хантингтона и подобных болезний экспансий тринуклеотидных повторов, которая, согласно моделированию, похоже, точно предсказывает возраст начала и течение заболевания у индивида, основываясь на количестве повторов в мутантной аллели.

Внимание! Этот перевод, возможно, ещё не готов.
Его статус: перевод редактируется

Переведено на Нотабеноиде
http://notabenoid.org/book/38743/141732

Переводчики: platon_work