Trinucleotide repeat disorders / Болезни экспансии тринуклеотидных повторов (БЭТП): Trinucleotide repeat expansion

Оглавление

Сбросить всё

Английский оригинал	Перевод на русский
Сожалеем, но текст оригинала доступен только зарегистрированным пользователям.	Экспансия тринуклеотидных повторов, также известная как экспансия триплетных повторов, является мутацией ДНК, вызывающей тот или иной тип расстройств, классифицированных как болезни экспансии тринуклеотидных повторов. platon_work 22.03.13 в 22:43 0
	Они обозначены в динамической генетике как динамические мутации. platon_work 22.03.13 в 22:48 0
	Триплетные экспансии обусловлены проскальзыванием полимеразы во время репликации ДНК, также известной как "copy choice"-репликация ДНК. platon_work 22.03.13 в 23:09 0
	Из-за повторной природы последовательностей ДНК в данных регионах, во время репликации ДНК могут формироваться выпетленные структуры, а в это же время поддерживается комплементарность пар оснований между родительской и синтезирующейся дочерней нитями. platon_work 23.03.13 в 22:19 0
	Если выпетленная структура сформирована из последовательности, принадлежащей дочерней нити, это приведёт к увеличению числа повторов. platon_work 23.03.13 в 22:45 0
	Однако, если выпетленная структура сформирована из родительской нити, происходит уменьшение числа повторов. platon_work 23.03.13 в 22:52 0
	Оказалось, что экспансии повторов больше распространены, чем редукции. platon_work 23.03.13 в 23:01 0
	В целом, более длинная экспансия с большей вероятностью может служить причиной болезни или увеличения тяжести заболевания. platon_work 23.03.13 в 23:12 0
	В следствие данной закономерности происходит явление антиципации, наблюдаемой при болезнях экспансии тринуклеотидных повторов. platon_work 23.03.13 в 23:23 0
	Антиципация характеризуется тенденцией к уменьшению возраста начала заболевания и тяжести симптомов у последующих поколений поражённой семьи из-за процесса увеличения количества повторов. platon_work 23.03.13 в 23:43 0
	~ platon_work 23.03.13 в 23:46 0
	В 2006 году была предложена модель экспансирования триплетов за счёт образования промежуточного комплекса РНК:ДНК, формирующегося при транскрипции повтора или при пост-транскрипции. platon_work 24.03.13 в 01:07 0
	И подобные идеи стали популярной темой для обсуждения с тех пор как начал изучаться этот механизм. platon_work 24.03.13 в 01:46 0
	В 2007 году была предложена новая модель болезни, объясняющая прогресс болезни Хантингтона и подобных болезний экспансий тринуклеотидных повторов, которая, согласно моделированию, похоже, точно предсказывает возраст начала и течение заболевания у индивида, основываясь на количестве повторов в мутантной аллели. platon_work 24.03.13 в 01:25 0