Готовый перевод Steve Jones THE LANGUAGE OF THE GENES / Стив Джонс ЯЗЫК ГЕНОВ: Chapter Two THE RULES OF THE GAME

Глава вторая. ПРАВИЛА ИГРЫ.

Всегда тяжело наблюдать за незнакомой игрой и пытаться разобраться, что происходит.

Хотя я жил в Соединенных Штатах в течение нескольких лет, и, хотя этот вид спорта теперь показывают на британском телевидении, я почти не имею представления, как играют в американский футбол.

Существует ясное общее желание забить, но как игра останавливается и начинается и почему зрители время от времени аплодируют, остается для меня тайной за семью печатями.

Глубокое отсутствие интереса к играм с мячом - это мой случай, равно как болельщикам из других стран скучно смотреть крикет.

Они просто не понимают правила.

Правила игры, известной как половое размножение, не очевидны из ее результатов.

Как следствие, то, как работает наследование, до недавнего времени было непонятно.

Частично проблема заключается в том, что способ, которым работает секс, настолько сильно отличается от того, что, казалось бы, должно быть.

Кажется очевидным, что особенности, приобретенные родителем, должны быть переданы следующему поколению.

В конце концов, дети кузнецов, как правило, мускулисты, а дети преступников не особо честны.

В Библии Иаков, когда ему позволили выбрать полосатых козлят из стада коз Лавана, клал полосатые ветки рядом с родителями во время случки, надеясь, что число полосатых увеличится.

Позже беременные женщины смотрели на изображения святых и избегали людей с уродствами.

Потребовался ряд болезненных исследований, в которых поколения мышей лишали хвостов, чтобы показать, что приобретенные признаки на самом деле не наследовались.

Конечно, евреи проводили те же эксперименты в течение тысяч лет.

В другом убедительном мифе о наследовании признаки матери и отца переходят в их кровь, которая смешивается в их потомстве.

Дети, в результате, являлись смесью качеств своих родителей.

Эта идея - своего рода генетика усреднения - достаточно хорошо справляется с индивидуальными особенностями, такими как рост или вес, но не в состоянии объяснить, почему ребенок может быть похож на дальнего родственника, а не на отца или мать.

Эта идея была разрушена всего несколько лет назад.

Племенные книги - это записи, хранимые заводчиками скаковых лошадей.

Кобылу, у которой был жеребенок в результате скрещивания с беспородным жеребцом, вычеркивали, так как ее кровь считалась загрязненной.

Действительно, опрос пожилых женщин в Бристоле показал, что половина верит в шансы женщины иметь черного ребенка, если она занималась сексом с чернокожим мужчиной много лет назад.

Фермерам в Западных странах, например заводчикам лошадей, никогда не удавалось выработать инструкции для репродуктивной игры.

Единственный раздел "Происхождения видов", который не читают с интересом сегодня - это Глава пятая, "Законы вариации".

Дарвин ошибся, и после долгих мучений предположил, что органы родителей передают вещества в кровь, а затем в сперматозоиды и яйцеклетки.

Он думал, что дети были промежуточной формой между теми, кто их произвел на свет.

Такой тип наследования был бы фатальным для идеи эволюции.

На проблему обратил внимание Флеминг Дженкин, первый профессор инженерных наук в Университете Эдинбурга.

В своей статье в 1867году - и жестоко пренебрегая сегодняшними приличиями - Дженкин представил белого человека, потерпевшего крушение на острове, населенном неграми.

Предположим, он обладает физической силой, энергией и способностями доминирующей белой расы.

Из этого не следует вывод, что после ... множества поколений жители острова будут белыми.

Наш герой кораблекрушения, вероятно, станет королем; ... он заведёт очень много жён и детей...  чей ум будет в среднем превосходить негритянский, но сможет ли поверить кто-то, что население всего острова постепенно станет белым, или пусть даже жёлтым?

Весьма привилегированный белый не может отбелить нацию негров."

Дженкин понимал, что свойства далекого предка, которые могли быть весьма ценными, мало помогают в последующих поколениях, если кровь смешивается.

Характерные черты с годами будут смешиваться, пока их эффекты не исчезнут.

Какой бы эффективной ни была капля чернил в галлоне воды, в какой-то момент в будущем невозможно получить ее обратно из смешанной капли.

Генетика смешивания означает, что любое преимущество или качество будет размыто в следующем поколении.

К счастью, миф о крови ошибочен.

Его развеял сам Гальтон.

Он переливал кровь от черного кролика белому, чтобы увидеть, будет ли у того черное потомство.

Оно не было черным.

Наследование с разбавлением было опровергнуто, но Гальтону нечего было поставить на его место.

Неизвестные ни Дарвину, ни его двоюродному брату, правила генетики уже были разработаны другим гением биологии.

Грегор Мендель жил в Богемии и публиковался в довольно скромном научном журнале, "Бюллетене общества естествознания Брно".

Его открытие было замечено через тридцать пять лет после того, как было опубликовано в 1866 году.

Мендель, августинский монах, претендовал на ученую степень, но не довел это до конца.

Как и Дарвин с Гальтоном, он страдал от приступов депрессии, которая мешала ему работать в течение нескольких месяцев подряд.

Тем не менее, он продолжал свои эксперименты.

Он обнаружил, что наследственное сообщение передается в соответствии с простым набором правил - грамматикой генов.

Позже в своей карьере (и создавая прецедент для нынешнего столетия) ​​он не смог продолжать исследовательские работы из-за давления администрации.

Изучение наследования остановилось почти на пол века.

Грамматика всегда более скучнее, чем словарный запас, но ее нельзя избежать.

Далее в этой главе рассматриваются основные правила генетики.

Те, кто преподает этот предмет, все еще одержимы Менделем и его горохом, и я не оправдываюсь за то, что использую их в качестве вводного курса.

Мендель совершил концептуальный прорыв.

Вместо того, чтобы (как и его предшественники) работать над такими характеристиками, как рост или вес (которые только и могли быть измерены) Мендель был почти первым биологом, который считал все, что угодно.

Это направило его на путь к его великому открытию.

Горох, как и многие садовые растения, существует в настоящих гомозиготных линиях, в которых все растения выглядят одинаково.

Различные линии легко различимы по характеристикам, таким как форма горошин (которая может быть круглой или морщинистой) и их цвет, который может быть желтым или зеленым.

Горох также имеет то преимущество, что каждое растение несет как мужские, так и женские органы.

С помощью небольшой кисточки можно опылить любой женский цветок пыльцой от любого мужского.

Можно даже использовать мужской цветок того же растения.

Этот процесс, своего рода ботанический инцест, называют самоопылением.

Мендель добавил пыльцу (мужские половые клетки) от линии желтого гороха в женскую часть цветка из линии зеленого гороха.

В следующем поколении он получил неожиданный результат.

Вместо того, чтобы все потомство было промежуточным, все растения в новом поколении были похожи на одного из родителей, а на другого нет.

У всех у них горох был желтым.

Этого нельзя было бы ожидать, если бы "кровь" двух линий смешивалась в желто-зеленую смесь.

Следующим шагом было самоспылить эти первые поколения желтых растений, другими словами, подвергнуть их яйцеклетки действию пыльцы с того же растения.

Это принесло еще один непредвиденный результат.

Оба первоначальных цвета, желтый и зеленый, вновь появились в следующем поколении.

Что бы это ни было, то, что создавало зеленый, все еще могло делать это, хотя оно какое-то время находилось в растении с желтым горохом.

Это совсем не согласовывалось с идеей, что различные свойства каждого родителя смешиваются.

Его эксперимент показал, что наследственность основывается на частицах, а не на жидкости.

Мендель пошел дальше.

Он подсчитал количество желтого и зеленого гороха в каждом поколении.

В первом поколении (потомство от скрещивания чистых линий) у всех растений горох был желтым.

Во втором, полученном в результате самоопыления желтых растений из первого поколения, всегда были в среднем три желтых к одному зеленому.

Из этого простого результата Мендель вывел основное правило генетики.

Цвет гороха, считал он, контролируется парами факторов (или генов, как их стали называть).

Хотя у взрослого растения было два фактора цвета гороха, но пыльцу или яйцеклетку получало только одно.

При опылении - когда пыльца встречалась с яйцеклеткой - возрождалось новое растение с двумя факторами (или генами).

Цвет гороха определялся тем, что унаследовало растение.

В первоначальных чистых линиях все растения несли либо две "желтых", либо две "зеленых" версии гена цвета семян.

В результате, скрещивание в чистой линии давало новое семейство растений, идентичных своим родителям.

Когда пыльцой с одной чистой линии опыляли яйцеклетку из другой линии, вырастали новые растения с двумя различными факторами, по одному от каждого родителя.

В эксперименте Менделя эти растения выглядели желтыми, хотя каждое несло скрытый набор инструкций для создания зеленого гороха.

Другими словами, действие желтой версии скрывает эффект зеленой.

Фактор для желтого цвета, говорим мы, является доминантным по отношению к зеленому, который является рецессивным.

Растения с обоими вариантами создают два вида пыльцы и яйцеклеток.

Половина несет инструкции для создания зеленого гороха, а половина для желтого.

Следовательно, есть четыре способа, как могут объединиться пыльца и яйцеклетка, когда два растения этой разновидности скрещиваются или одно самоопыляется.

Четверть опылений включает желтые с желтыми, четверть зеленые с зелеными, и две четверти - половина - желтые с зелеными.

Мендель уже показал, что желтый с зеленым создает растение с желтым горохом.

Желтый с желтым, само собой разумеется, производит растения с желтым горохом, а у растения с двумя зелеными факторами горох зеленый.

Соотношение цветов в этом втором поколении поэтому - три желтых к одному зеленому.

Мендель работал в обратном направлении от этого соотношения, чтобы определить свое основное правило наследования.

Мендель скрещивал растения, используя различные признаки - цвет цветка, высоту растения и форму гороха - и обнаружил, что те же соотношения касаются каждого.

Он также исследовал наследование пары признаков, рассматриваемых вместе.

Например, растения с желтыми и гладким горохом скрещивались с другими, с зеленым и морщинистым горохом.

Его закон снова был применим.

Закономерности наследования цвета не влияли на закономерности наследования формы.

Из этого он сделал вывод, что отдельные гены (а не альтернативные формы одного и того же гена) должны быть предусмотрены для каждого атрибута.

И для разных форм одного и того же признака (желтого или зеленого цвета, например), и совершенно разных (например, для цвета и формы) наследование было основано на разделении физических единиц.

Мендель был первым, кто доказал, что потомство - не усредненная форма своих родителей, и что генетика основана на различиях, а не на сходствах.

Биологи с того времени восхищаются, пользуясь его результатами (и обвиняя его в мошенничестве, потому что те могут соответствовать его теорий слишком хорошо).

Они спорят о том, чем, по его мнению, были его факторы, и спекулируют о том, почему его работа была проигнорирована.

Что бы ни стояло за его длительной безвестностью, результат Менделя был вновь открыт селекционерами в первый год ХХ века, и вскоре был обнаружен в отношении сотен признаков у животных и растений.

Менделю везло, или у него был талант, который требовался там, где все его предшественники ошибались.

Ни одна наука не ведет свое происхождение от одного человека более прямо, чем генетика, и работы Менделя по-прежнему являются основой всей огромной дисциплины, которой она стала.

Мендель спас Дарвина от его дилеммы.

Ген цвета зеленого гороха или белой кожи, хотя и может быть редким, не разбавляется наличием множества копий генов других цветов.

Вместо этого он может сохраняться неизменным на протяжении многих поколений и станет более распространенным, если получит преимущество.

Вскоре после того, как были заново открыты эти ключевые правила, они были использованы для интерпретации модели человеческого наследования.

Невозможно проводить эксперименты по разведению наших сограждан.

С одной стороны, они заняли бы слишком много времени.

Вместо этого биологи должны полагаться на эксперименты, которые происходят, когда люди занимаются своими сексуальными делами.

Они используют родовые деревья или родословные - от французского pied de grue, ноги журавля, за предполагаемое сходство ранних аристократических родословных (которые были расположены концентрическими кругами) с пальцами ног птицы.

Некоторые из них причудливые, восходят к самому Адаму, но генетики обычно рассматривают меньше поколений, хотя одна или две родословные прослеживаются на сотни лет назад.

Первая была опубликована в 1903 году.  Она демонстрировала наследование укороченных рук и пальцев в норвежской деревне.

Такие пальцы просматривались в семьях и показывали четкую закономерность.

Эта особенность никогда не перескакивала через поколение.

У любого человека с короткими пальцами были родители, бабушки и дедушки и так далее с такими же пальцами.

Если страдающий этим человек вступал в брак с человеком без аномалий (как поступало большинство), около половины их детей были поражены болезнью.

Если любой из их нормальных детей вступал в брак с другим человеком с нормальными руками, эта особенность исчезала из этой семейной ветви.

Этот пример - именно то, что мы ожидаем от доминантного признака.

Необходима только одна копия поврежденной ДНК (как в случае желтого цвета гороха), чтобы продемонстрировать ее эффект.

Большинство страдающих этим нарушением людей, появившихся на свет от брака между нормальным и пораженным родителем, имеют одну копию нормальной и одну копию аномальной формы, по одной от каждого родителя.

В результате, их собственные сперматозоиды - или яйцеклетки - бывают двух типов, половина несет нормальный, а половина аномальный вариант.

Когда они вступают в брак, половина их детей несет копию поврежденного гена.

Следовательно, шанс, что ребенок нормального и пораженного болезнью человека будет иметь короткие пальцы, равен один к двум.

У не пораженной болезнью пары никогда не бывает ребенка с аномалией, поскольку ни один из родителей не имеет поврежденной инструкции, которая ее создает.

Другие наследственные признаки ведут себя не так просто.

Они рецессивны.

Чтобы выявить эффект, необходимы две копии унаследованного фактора, по одной от каждого из родителей.

Сами родители обычно имеют одну копию и выглядят вполне нормально.

Большинство из них даже не знают, что рискуют иметь больного ребенка.

Иногда, правда, их потомство больше похоже на дальнего родственника или предка, чем любой из родителей.

До Менделя эта картина была необъяснима.

Таких детей иногда называют "возврат к предкам".

Теперь мы знаем, что они подчиняются законам Менделя.

Они случайно унаследовали две копии рецессивных аномалий, тогда как их мать и отец имеют только по одной.

В Великобритании один ребенок из нескольких тысяч является альбиносом, лишенным пигмента глаз, волос и кожи.

В других местах эта аномалия распространена шире.

У некоторых североамериканских индейцев примерно один человек из ста пятидесяти является альбиносом.

Согласно Книге Еноха (одной из апокрифических книг Библии), сам Ной страдал от этого заболевания.

Если так, то его потомки имеют не много признаков этого гена.

Подавляющее большинство детей-альбиносов рождаются у родителей с нормальным цветом кожи.

Каждый из них должен иметь одну копию этого альбиносного фактора, сочетающуюся с еще одной копией фактора с полной пигментацией.

Половина сперматозоидов отца несет измененный ген.

Если один из них оплодотворит одну из половины яйцеклеток своего партнера, которые несут то же самое, то ребенок будет иметь две копии рецессивной формы, а у него также будет отсутствовать пигмент.

В таком браке шансы любого ребенка быть альбиносом - половина умноженная на половину.

Эта одна из четырех возможностей одинакова для всех детей.

Неверно, как считают некоторые родители, что рождение одного ребенка-альбиноса означает, что следующие три должны быть нормальными.

Закономерности наследования у человека могут поэтому подчиняться тем же правилам, что и закономерности наследования, обнаруженные у гороха. Однако биология редко бывает чистой и никогда не бывает простой.

Большая часть истории человеческой генетики была историей исключений из законов Менделя.

Например, вариации не обязаны быть доминантными или рецессивными. В некоторых группах крови те и другие проявляют свои эффекты.

Некоторые люди с факторами групп А и В имеют кровь AВ,  которая обладает свойствами обеих.

На уровне ДНК вся концепция доминантности и рецессивности сходит на нет.

Изменения в порядке оснований можно определить без труда, независимо от того, присутствует ли одна или две копии.

Молекулярная биология позволяет увидеть гены напрямую, вместо того, чтобы предполагать, что происходит, глядя на их эффекты, как это делал Мендель.

Еще один результат, который удивил бы Менделя - что один ген может контролировать множество особенностей.

Так например серповидно-клеточный гемоглобин имеет самые разные побочные эффекты.

Люди с двумя копиями могут страдать от повреждения головного мозга, сердечной недостаточности и скелетных нарушений (которые обусловлены анемией и закупоркой сосудов).

В отличие от этого, некоторые особенности (например, рост или вес) контролируются многими генами.

Более того, менделевское соотношение иногда меняется, потому что тот или иной тип летален или имеет некоторое преимущество.

Все это (и многое другое) означает, что изучение наследования за последние полтора века усложнилось.

Тем не менее, законы Менделя применимы к людям, как и к любым другим существам.

Они удивительно просты и были призваны объяснить все мыслимые - и немыслимые - примеры сходств.

В былые времена длинные родословные претендовали на то, чтобы показать, что вспышки плохого настроения были связаны с доминантным геном, и что есть гены выхода в море или "драпетомании" - патологической тенденции к побегам среди рабов.

Это стремление к простым объяснениям сохраняется и сегодня, но в основном среди не-ученых.

Генетики слишком часто обжигались на простоте, чтобы считать, что менделизм объясняет все.

Мендель не интересовался тем, из чего были сделаны его наследуемые частицы, или тем, где их можно найти.

Другие начали задаваться вопросом, что они собой представляли.

В 1909 году американский генетик Томас Хант Морган, ища кандидата на эксперименты по скрещиванию, наткнулся на плодовую мушку.

Это был гениальный выбор, и его работа с дрозофилой (чернобрюхой любительницей росы, если перевести ее название) была первым шагом к созданию генетической карты человека.

Многие признаки плодовой мушки наследовались простым менделевским образом, но некоторые выявляли странные закономерности наследования.

Когда скрещивали горох, не имело никакого значения, у какого из родительских растений были зеленые или желтые горошины.

Результаты были одинаковыми, было ли мужское растение зеленым, а женское желтым, или наоборот.

Некоторые признаки у мух дали другой результат.

Для некоторых генов - например для тех, что контролируют цвет глаз, которые могут быть красными или белыми - немаловажно, у кого глаза белые, у матери или отца.

Когда белоглазых отцов скрещивали с красноглазыми матерями, все потомство было с красными глазами, но когда скрещивали наоборот (белоглазых матерей с красноглазыми отцами) результат был другим.

У всех сыновей были белые глаза, а у дочерей красные.

К удивлению Моргана, пол родителя, несущего определенную вариацию, оказывал влияние на появление потомства.

Морган знал, что самка плодовой мушки отличаются от самца в другом отношении.

Хромосомы в клетке являются парными органами, которые выглядят как темные нити.

Большинство хромосом обоих полов схожи, но одна пара - половые хромосомы - разные.

У самок две большие Х-хромосомы, у самцов одна X и намного меньшая Y-хромосома.

Морган заметил, что схема наследования цвета глаз следует схеме наследования Х-хромосомы.

Самцы, с их единственной копией X-хромосомы (которая передается от матери, отец дает Y), всегда похожи на своих матерей.

У самок копии Х-хромосомы матери сопутствует соответствующая Х-хромосома отца.

При скрещивании белоглазых матерей и красноглазых отцов женское потомство имеет одну Х-хромосому, несущую "белый", и другую, несущую "красный".

Как и ожидал бы Мендель, у них были глаза, как у одного из родителей, в данном случае родителя с красными глазами.

Ген цвета глаз и Х-хромосома, следовательно, демонстрируют один и тот же тип наследования.

Морган предположил, что это означает, что ген цвета глаз фактически находился на Х-хромосоме.

Он назвал эту модель наследования "сцепленной с полом".

Хромосомы уже были кандидатами на роль носителей генов, поскольку, как и гипотетические частицы Менделя, их количество уменьшено вдвое в сперматозоидах и яйцеклетках по сравнению с клетками тела.

Каждый человек имеет по сорок шесть хромосом в каждой клетке тела.

Сорок четыре из них парные, но половые хромосомы X и Y различны.

Поскольку Y несет мало генов, к мужчинам обычные правила менделевской доминантности и рецессивности не применимы.

Любой ген на единственной X-хромосоме проявит свои эффекты у самцов, независимо от того, является ли он рецессивным у самок.

Наследование дальтонизма человека аналогично цвету глаз дрозофилы.

Когда дальтоник-мужчина женится на нормальной женщине, ни на одном из его детей это отрицательно не сказывается, но дальтоник-женщина, чей муж имеет нормальное зрение, передает этот признак всем своим сыновьям, но ни одной из дочерей.

Поскольку у всех мужчин с аномальной Х-хромосомой проявляются ее эффекты (тогда как у большинства женщин этот ген скрыт геном нормального зрения), этот признак больше распространен у мальчиков, чем у девочек.

Многие другие отклонения демонстрируют ту же картину.

Сцепленность с полом приводит к интересным различиям между полами.

Что касается Х-хромосомы, женщины несут две копии каждого гена, но мужчины только одну.

В результате, женщины содержат больше генетической информации, чем мужчины.

Из-за двух различных сенсоров восприятия красного, контролируемых геном на Х-хромосоме, многие женщины должны нести оба красных рецептора, каждый из которых чувствителен к несколько иному участку спектра.

Мужчины ограничены только одним.

В результате, некоторые женщины имеют более широкий диапазон чувственного восприятия - по крайней мере для цвета - чем доступно любому мужчине.

Какими бы ни были преимущества видеть мир по-другому, у женщин есть потенциальная проблема со сцепленностью с полом.

Любой избыток хромосом, таких больших, как X, как правило фатален.

Как женщины справляются с двумя, тогда как даже одна содержит всю информацию, необходимую для создания нормального человека (или мужчины)?

Ответ на этот вопрос неожиданен.

Почти в каждой клетке в теле женщины та или иная из двух ее Х-хромосом выключена.

Черепаховые кошки имеют пестрый внешний вид, который является результатом небольших групп желтых и черных шерстинок, смешанных вместе.

Все черепаховые кошки являются самками и потомками скрещиваний, в которых один родитель передает ген черной шерсти, а другой желтой.

Поскольку ген цвета шерсти сцеплен с полом, около половины клеток кожи котенка выключают X-хромосому, несущую черный вариант, а остальные - несущую желтый.

Шерсть представляет собой сочетание двух типов волос, размер пятен варьируется от кошки к кошке.

То же самое происходит у людей.

Морган заметил, что тип наследования цвета глаз зависит от наследования Х-хромосом. Если у женщины сын дальтоник, у нее самой должен быть один нормальный и один аномальный цветовой рецептор.

Если крошечным лучом красного или зеленого света сканировать ее сетчатку, ее способность различать цвет изменяется по мере прохождения луча от одной группы клеток к другой.

Примерно половину времени она их прекрасно различает, но в остальное время она отличает красный от зеленого не лучше, чем ее сын-дальтоник.

В каждой клетке, чувствительной к цвету, выключаются разные Х-хромосомы, либо нормальные, либо несущие инструкции для цветовой слепоты.

Наследование митохондриальных генов также демонстрирует половые различия.

Когда яйцеклетка оплодотворяется, большая часть ее содержимого, включая эти важнейшие структуры, передается развивающемуся эмбриону.

Схема наследования митохондрий отличается от наследования ядра.

Митохондрии не волнует половое размножение, вместо этого они передаются по женской линии.

Сперматозоиды заботятся о мелочах, вынужденные совершать долгое путешествие, они питаются энергией многих митохондрий.

При оплодотворении они разлагаются, так что передаются только митохондриальные гены матери.

В теле митохондрии тоже передаются довольно пассивно, каждая клетка распределяет их популяцию среди своих потомков.

Их ДНК содержит истории женщин во всем мире, почти без вмешательства мужчин.

Митохондриальная ДНК королевы Елизаветы Второй происходит не от королевы Виктории (ее предка по мужской линии), а от менее выдающейся современницы Виктории, Анн-Каролин, умершей в 1881 году.

Маленькие митохондрии являются очагом поразительного разнообразия заболеваний.

Шестнадцать с половиной тысяч оснований их ДНК - меньше одной сотой всей последовательности - были первыми из прочитанных, через столетие после смерти Анн-Каролин.

Каждая клетка содержит около тысячи таких структур.

Это великие фабрики метаболизма; места, где сжигается пища - топливо жизни.

Митохондриальные гены кодируют всего лишь тринадцать белков и примерно в два раза большее количество молекул, которые передают информацию от ДНК туда, где создаются белки.

Они подвержены ошибкам больше, чем другие.

Некоторые из ошибок проходят через поколения, в то время как другие с возрастом нарастают в самом теле.

Некоторые из двухсот известных ошибок представляют собой одиночное изменение в ДНК, другие разрушают целые секции генетического материала.

Некоторые случаются часто: так например, изменение одного митохондриального гена происходит при одном из семи тысяч рождений.

Митохондриальные заболевания включают в себя множество симптомов: глухоту, слепоту, или повреждение мышц или мозга.

Некоторые формы сахарного диабета обусловлены митохондриальными ошибками, как и наследственная мышечная слабость, и птоз верхнего века.

У разных пациентов в одной и той же семье могут быть разные проблемы, может быть глухота у одного ребенка и повреждение мозга у другого.

Все это обусловлено ролью митохондрий в сжигании энергии и их случайной перетасовкой при делении клеток.

Яйцеклетка может содержать как нормальные, так и аномальные митохондрии.

Если в эмбрионе ошибки становятся распространенными в линии клеток, которые создают ткань мозга, то страдает этот орган; если в клетках, кодирующих инсулин, возникает диабет.

Матери передают такие гены сыновьям и дочерям, но только дочери передают их следующему поколению; картина, довольно отличная от наследования, сцепленного с полом.

Таковы правила генетической игры.

С этого момента остальное относится к молекулярной биологии: механике, а не физике.

Представление, что жизнь - это химия, впервые пришло от людей.

В 1902 году, всего через два года после повторного открытия менделизма, английский врач сэр Арчибальд Гаррод заметил, что болезнь под названием алкаптонурия - причиной которой в то время считались кишечные черви - была более частой у детей тех родителей, которые разделяли недавнего предка, чем детей неродственных людей.

Ее симптомы, потемнение мочи и ушной серы, а также артрит, прослеживаются рецессивно.

Эта болезнь, подумал он, вызвана наследственным сбоем в одном из путей метаболизма, который он назвал "химической мутацией" (собственный термин Дарвина для отклонения от нормы).

Это было первое из многих врожденных нарушений метаболизма.

Сам ген был найден всего за четыре года до окончания столетия.

Ключ к его открытию показал, насколько широко должна распространяться генетическая сеть.

То же самое было обнаружено у грибов, и этот кусок поврежденной ДНК используется для поиска его человеческого аналога.

Что это открытие говорило о генах, это то, что можно изменить форму бактериальных колоний, вставив "фактор переноса", извлеченный из родственных колоний другой формы.

Этой субстанцией была ДНК, обнаруженная за много лет до этого в некоторых довольно отвратительных экспериментах с использованием пропитанных гноем бинтов.

Это была самая важная молекула в биологии.

История о том, как была установлена структура ДНК, двойная спираль, слишком хорошо известна и не нуждается в повторении.

Молекула состоит из двух сплетенных нитей, каждая из которых состоит из цепочки химических оснований - аденина, гуанина, цитозина и тимина - вместе с сахарами и другими веществами.

Основания соединены парами, аденин с тимином, а гуанин с цитозином.

Каждая из нитей комплиментарна другой.

Когда они разделяются, одна действует как шаблон для создания соответствующей ей нити.

Порядок оснований вдоль ДНК содержит информацию, необходимую для производства белков.

Каждый белок состоит из ряда разнообразных блоков, аминокислот.

Инструкции для создания каждой аминокислоты закодированы в трехбуквенных последовательностях ДНК-алфавита.

Наследуемое сообщение, содержащееся в ДНК, передается в цитоплазму клетки (где и создаются белки) через посредника, РНК.

Эта рибонуклеиновая кислота бывает в нескольких различных формах, каждая переносит связанную с ней генетическую информацию туда, где она используется.

Молекула ДНК - фактор преемственности поколений - стала частью нашего культурного наследия.

Новая способность читать (и вмешиваться в) ее послания преобразила наше видение своего места в природе и нашей власти над ее обитателями.

Тем не менее, стоит помнить, что законы генетики были разработаны без знания того, где могут располагаться единицы наследования и что они собой представляют.

Подобно Ньютону, Мендель не интересовался деталями.

Его устраивал мир взаимодействующих и независимых частиц, которые вели себя в соответствии с простыми правилами.

Эти правила хорошо работали у него, и зачастую работают так же хорошо сегодня.

Опять же, как и Ньютон, Мендель был  триумфально прав, но только до определенного момента.

Молекулярная биология превратилась из красивого сказания о горохе в гораздо более мутную историю, которая больше напоминает гороховый суп.

Новый генетический туман описан в следующей главе.

Внимание! Этот перевод, возможно, ещё не готов.
Его статус: перевод редактируется

Переведено на Нотабеноиде
http://notabenoid.org/book/41791/159314

Переводчики: cosinus, Milo_slava