Готовый перевод Steve Jones THE LANGUAGE OF THE GENES / Стив Джонс ЯЗЫК ГЕНОВ: Chapter Nine TIME AND CHANCE

Глава девятая. ВРЕМЯ И СЛУЧАЙНОСТЬ.

В священном писании, в Екклесиасте, отмечается, что "Не быстрым удача в беге, не храбрым - в битве. Но срок и случай постигает их всех".

Суть эволюции - в изменениях с течением времени, но то, как все эволюционирует, часто дело случая.

Сущность наследования предполагает, что случайные события обязательно управляют нашими генами при смене поколений.

В результате, большинство человеческих заболеваний формируется случайно.

Важность случайности в эволюции отметил английский клирик Томас Мальтус.

Он заинтересовался историей бюргеров Берна и проследил записи их фамилий на протяжении нескольких столетий.

К его удивлению, многие фамилии, отмечавшиеся в начале периода, исчезли к концу, хотя число горожан осталось прежним.

Фрэнсис Гальтон объяснил, почему.

Фамилия почти как ген, переходит от отца к сыну.

В каждом поколении есть вероятность, что тот или иной отец не имеет ребенка мужского пола.

Возможно, у него есть только дочери (которые теряют свои фамилии в браке) или нет детей вообще.

Тогда его фамилия исчезает из его рода.

Если у него нет детей, фамилия будет утеряна сразу.

Кроме того, она исчезнет с большей вероятностью, если его семья маленькая, поскольку их небольшое потомство будет довольно часто состоять из одних дочерей.

Если в замкнутой общине, как у бернских буржуа, этот процесс продолжается достаточно долго, со временем исчезает все больше и больше фамилий.

Через достаточное время выживет только одна фамилия.

Каждый будет носить одно и то же наследственное послание (по крайней мере, что касается фамилий).

Кроме того, община будет более имбредна, чем раньше, поскольку в роли супругов будут доступны люди с одинаковыми фамилиями, и все они происходят от общего предка.

То же самое происходит с генами.

Скажем, у средневековых бернских буржуа был редкий ген - например, необычная группа крови.

Поскольку Берн был маленьким городком, его мало кто нес.

Если ген никто не передал (потому что не было детей, или потому, что ген случайно не попал в сперматозоиды или яйцеклетки, которые создавали следующее поколение), то он был утерян.

С другой стороны, носители могут, опять же случайно, иметь больше детей, чем остальные, и в этом случае эта вариация становится более распространенной.

В любом случае, ее частота меняется (что означает, что население эволюционирует) в манере, которая зависит только от случайностей времени.

Эйнштейн однажды сказал, что "Бог не играет в кости".

Он был не прав: для генов, Бог играет в кости.

Сколько из них преуспеет, не зависит от конкретной ДНК.

Возникает почти богословская проблема.

Является ли это их собственным недостатком, что гены, и те, кто их несут, обречены - или они гибнут случайно, в результате простого невезения?

Такая случайная эволюция известна как генетический дрейф.

Этот процесс имел важное значение в нашем собственном прошлом.

Homo sapiens еще не так давно был редким видом, жившим маленькими группами.

Еще несколько десятков тысяч лет назад во всем мире было не больше людей, чем живут сегодня в Лондоне.

Несколько выживших племенных народов дают понять, на что было похоже общество.

До 1970-х годов, пока жизнь народа Яномамо не была уничтожена золотодобытчиками и лесорубами, около десяти тысяч индейцев этого племени жило в сотне разбросанных деревень в тропических лесах южной Венесуэлы и северной Бразилии.

Они называли себя "жестокими людьми", и не без оснований.

Около трети всех смертей мужчин были связаны с насилием, часто с боями между деревнями и, как верят Яномамо, намного больше - со злонамеренной магией.

Их общество не было достаточно прочным, чтобы позволить группе из более восьмидесяти - ста человек, в том числе около десятка молодых мужчин, оставаться вместе.

Любые более крупные группы как правило разделялись.

Отколовшаяся группа уходила, чтобы основать деревню где-то в другом месте.

В результате Яномамо всю свою историю (которая в той или иной форме уходит корнями к самым ранним американцам, жившим двенадцать тысяч и более лет назад) существовали в виде группы небольших общин, находящихся в постоянном конфликте.

Большинство охотников-собирателей, возможно, жили так же.

Древние жители Сибири, которые охотились на мамонтов, делали дома из их костей.

Размеры их костяных селений предполагают, что каждая группа, как и сегодняшние Яномамо, состояла из нескольких десятков человек.

Один странный факт о современном обществе также может быть подсказкой о размерах древних групп.

Большинство командных действий предполагают примерно одно и то же количество людей.

Есть девять членов в Верховном суде США, одиннадцать в футбольной команде, двенадцать в суде присяжных - и у Иисуса было двенадцать учеников.

В каждой группе Яномамо есть, как ни странно, около десятка здоровых взрослых мужчин.

Является ли трудность достижения консенсуса в большой группе пережитком прежних времен?

Большинство людей могут выделить около двенадцати других людей, чьи смерти заставили бы их страдать.

Сам Аристотель отметил, что нельзя любить больше, чем нескольких.

Может ли это быть подсказкой (хотя бы слабой) о размерах древних общин?

Так же, как для фамилий, случайные генетические изменения легче происходят в небольших популяциях, когда мало кто из людей несет определенный ген.

Тогда все или большинство носителей могут случайно его не передать.

В более крупной группе вариация может быть редкой, но ее будут нести достаточно людей, чтобы гарантировать, что по крайней мере один из них ее передаст.

Странные вещи случаются с генами в малых популяциях.

Опять же, фамилии показывают, что может произойти.

Их эволюцию легко изучать, так как для этого необходима всего-навсего телефонная книга, а кроме того, имена и фамилии сохранились на протяжении столетий в регистрационных записях браков.

В мире существует около миллиона фамилий.

Китайские фамилии самые старые и восходят к династии Хань, правившей две тысячи лет назад.

В отличие от них, японские фамилии берут начало лишь около столетия назад, когда они были присвоены по приказу властей.

Те, кто их изучает, сталкиваются с различными трудностями.

Например, во многих местах одни и те же фамилии (как моя собственная, Джонс, что означает "сын Джона") возникали независимо много раз.

В некоторых странах, таких как Испания и Россия, система дает сбой, поскольку дети берут имя своего отца и 'фамилия' изменяется в каждом поколении.

То же самое когда-то имело место в Уэльсе.

Мальчик носил имя своего отца и более далеких предков, каждое из которых приставлялось спереди с помощью частицы "ap" или "сын", и чем больше было имен, тем более уважаемой была фамилия.

Остатки системы существуют в современных валлийских фамилиях, таких как Пью (сын Хью), Прайс (сына Риса) и Пэрри (сын Гэрри).

В большинстве мест эта практика почти полностью отошла.

Телефонные книги в давно обжитых уголках мира (таких, как гористая местность вокруг Берна) показывают, что в каждой из деревень, расположенных в нескольких милях друг от друга, разный набор фамилий, причем в некоторых деревнях почти все люди носят одну и ту же фамилию.

В каждой изолированной деревушке время от времени терялись фамилии, когда, случайно и на протяжении многих лет, у некоторых мужчин не было сыновей.

Поскольку данный эффект случаен, в каждом из мест взяли верх разные фамилии.

Этому процессу могло способствовать то, что каждая деревня была основана группой, которая, опять же случайно, имела свой ​​собственный набор характерных фамилий.

Дело не в том, что в деревне название одной семьи чем-то лучше, чем других.

На самом деле, ее распространенность отражает ошибки истории.

С генами изолированных популяций происходит почти то же самое.

Соседние деревни Яномамо (и даже альпийские) имеют весьма различные частоты групп крови и другие вариации.

В альпийских деревнях частоты групп крови разнятся в степени, предсказанной тем, что записи актов о браке говорят об их размере с момента их основания.

Они эволюционировали случайным образом.

В больших современных городах, таких как Берн, картина совершенно иная.

Телефонная книга содержит тысячи фамилий, ни одна из которых особо не распространена.

Опять же, действует правило случайности и времени.

В городах так много людей, что маловероятно, что любая фамилия, или любой ген, вымрет только потому, что его немногие носители не смогли его передать.

Такие места привлекают иммигрантов, так что новые фамилии (и связанные с ними гены) все время прибывают, и население становится все более разнообразным.

Простой, но эффективный способ определить, насколько различными могут быть сообщества - сосчитать количество фамилий по отношению к числу людей.

Если почти у всех людей разные фамилии, то сообщество открыто для миграции из многих мест, и, по сути, настолько велико, что случайности не имеют значения.

Взгляд на нью-йоркский телефонный справочник, по сравнению с, скажем, со справочником Осло, сразу обнаруживает, что их история была разной.

В США более высокий процент всех мировых фамилий, чем где-либо еще.

Это отражает их хроники иммиграции со всего мира.

Общие фамилии означают общих предков, которые в свою очередь означают общую ДНК.

Население, в котором многие люди несут один и тот же ген (или одну и ту же фамилию), поскольку они унаследовали его от общего предка, как говорят, инбредно.

В какой-то мере мы все инбредны, так как все мы в некоторой степени связаны родством.

Каждый человек имеет двух родителей, четырех бабушек и дедушек, и так далее.

Если бы все они были не родственны, число предков удваивалось бы каждое поколение, дав абсурдное число предков в течение нескольких веков.

На самом деле, в браки вступали родственники, и родословные линии сливались и смешивались.

В результате все мы имеем много общих предков.

Возможно, наиболее инбредной из людей, о которых сохранились записи, была аристократка Клеопатра-Береника III, тетя Клеопатры, возлюбленной Антония.

У нее, возможно, были идентичные копии в половине генов, потому что они произошли от одного предка.

Поскольку древние египтяне считали фараонов потомками богов, они стремились сохранить божественную кровную линию как можно более чистой, вступая в родственные браки (иногда даже между братом и сестрой).

Эта история запутана из-за трудностей чтения иероглифов, показывающих степень родства фараонов.

Уровни инбридинга сильно отличаются от места к месту.

Довольно хорошим показателем является частота браков между людьми с одинаковыми фамилиями.

Это заметил Джордж Дарвин, сын более известного Чарльза (женившегося на своей кузине).

По фамилиям он определил, что доля браков между двоюродными братьями и сестрами (самая близкая законная форма инбридинга) среди английских аристократов, по сути, небольшой и замкнутой группы, составляла около четырех с половиной процентов - вдвое больше, чем среди населения в целом в его время.

Характер фамилий показывает, что в среднем население Великобритании в целом более аутбредно, чем большая часть остальной Европы.

Даже в отдаленных и сельских районах Восточной Англии только один из пятидесяти людей, живших в конце восемнадцатого века, жил там в семнадцатом, что доказывает, сколько там было переездов по сравнению со Швейцарией или Италией.

Небольшая деревня предоставляет небольшой выбор, когда дело доходит до выбора супруга.

В результате в брак вступают родственники, и население становится инбредным.

Иногда в супружеской паре бывает, что каждый получил копию вредного рецессивного гена от их общего предка.

В результате их дети подвергаются повышенному риску получить две копии.

Джордж Дарвин обнаружил, что гребцы Оксфорда и Кембриджа, здоровая группа, менее вероятно были рождены от брака между кузенами, чем их менее активные коллеги.

Есть ограничения, с насколько близким родственником можно вступать в брак.

Брак между братом с сестрой запрещен везде, но даже брак между двоюродными братом и сестрой может быть незаконным (как в большинстве штатов США в девятнадцатом веке и сегодня на Кипре).

Этот социальный императив, возможно, возник, по крайней мере частично, из страха, что дети могут быть менее здоровыми.

Поскольку детская смертность все равно была высокой, когда вырабатывалось это табу (настолько высокой, что небольшое ее увеличение из-за генетического заболевания осталось бы незамеченным), возможно, оно не имело биологической основы вообще.

Уровень смертности действительно увеличивается и развитие замедляется у детей близких родственников.

Двоюродные брат и сестра разделяют общих дедушку и бабушку.

Если он или она несла вредный рецессивный ген (как бывает почти у всех), их дети и внуки, более вероятно, чем в среднем, унаследуют две копии.

В некоторых японских деревнях до Второй мировой войны до трети всех браков заключались между двоюродными братьями и сестрами.

Массовое обследование населения Хиросимы после атомной бомбардировки показало, что дети кузенов начинали ходить и разговаривать позже других и хуже учились в школе.

Частично это было связано с относительной бедностью их родителей, а частично отражало их наследственность.

То же самое верно для Индии и Пакистана, где до половины всех браков по-прежнему заключаются между двоюродными братом и сестрой или между дядей и племянницей.

Картина здесь усложняется, потому что такие браки, как правило, сохраняют богатство семьи и увеличивают число детей, которых родители могут себе позволить.

Тем не менее, они также выживают хуже, чем дети родителей, не связанных родством.

Первое поколение пакистанских иммигрантов в Великобританию также было инбредно.

Такие родители обеспечивали лишь одно рождение из пятидесяти, но около пяти процентов от общего числа врожденных заболеваний среди британских детей наблюдалось у детей пакистанских родителей.

Важно не преувеличивать опасность инбридинга.

Родители, которые являются двоюродными братом и сестрой, имеют более девяноста процентов шансов родить совершенно нормального ребенка, по сравнению с более девяноста пятью процентами для родителей, не состоящих в родстве.

Инбридинг оказывает влияние, но оно затмевается улучшением здоровья детей, которое произошло в последние несколько десятилетий.

Карта генетического разнообразия человека, основанная на тысяче мест по всему геному, также дает представление об инбридинге: ребенок от брака между мужчиной и женщиной с общим предком, вероятнее всего, имеет двойные копии длинных участков одинаковой последовательности.

В популяциях, о которых из записей известно, что они разделяют общего предка, это часто имеет место, но довольно часто дети, о которых не известно, что они инбредны, также демонстрируют такое же снижение вариаций в деталях своего генома.

Эти эффекты давно забытого инбридинга могут, похоже, сохраняться в течение многих поколений.

Отчасти из-за этого эффекта изолированные популяции часто показывают высокую частоту наследственных аномалий, которые редко встречаются в других местах.

Большинство цыган Южного Уэльса принадлежат к одной широкой родне, и половина их браков заключается между родственниками (что делает их одним из самых инбредных народов на земле).

Один из четырех уэльских цыган несет копию гена фенилкетонурии, которая в четыреста раз чаще в этой группе, чем по Уэльсу в целом.

История длительной социальной и сексуальной изоляции сказалась на их генетическом здоровье.

Другие группы семей, связанные тесными узами, такие как бедуины Израиля, Иордании и соседних стран, могут показать высокий уровень инбридинга, при этому в некоторых местах более половины всех браков заключаются между двоюродными братьями и сестрами (и этому сопутствует локальное увеличение уровня заболеваний, таких как врожденный глухота).

Попытки генетиков способствовать аутбридингу по соображениям здоровья имели ограниченный успех.

Последствия родственных браков могут быть трудно уловимыми.

Некоторые женщины страдают от периодических выкидышей.

Они часто беременеют, но теряют плод.

Эта проблема встречается среди гуттеритов, религиозной группы, которая возникла в Тироле в шестнадцатом веке.

В 1770-х годах они переехали в Россию, где их сообщество процветало и увеличилось в десять раз от своего первоначального количества в приблизительно сто человек.

Столетие спустя фанатизм возобновился, и гуттериты мигрировали в Америку.

Все тридцать тысяч живущих сегодня, многие из которых проживают в Южной Дакоте, ведут свое происхождение от менее чем девяноста основателей, и почти все вступают в брак внутри группы.

За эти годы все они стали довольно близкими родственниками, и чем более имбридной может быть женщина-гуттеритка, тем больше интервал между ее детьми.

Женщины-гуттеритки, которым трудно родить ребенка, как выяснилось, разделяют высокую долю генов со своими мужьями.

Это может свидетельствовать о пагубных последствиях инбридинга для эмбриона.

У низших животных генетическая вариация на поверхности клеток определяет, будет ли разрешено сперматозоиду оплодотворить определенную яйцеклетку.

Если две клетки слишком схожи, то
оплодотворение терпит неудачу.

Возможно, именно поэтому изначально эволюционировала сложная система генетической идентификации на поверхности клетки.

Неоднократное отсутствие беременности у генетически схожих мужей и жен может быть пережитком метода прекращения оплодотворения, явившегося результатом ухаживаний слишком близко родственника.

Их ликвидирует самопроизвольный выкидыш, возможный в первые несколько недель беременности.

У мышей этот механизм принял более неожиданную форму.

Самки по запаху могут определить, насколько близким родственником может быть самец.

Учитывая эту возможность, они избегают спаривания со своими братьями

Более того, если мыши, беременной от родственника, подворачивается неродственный самец (или даже запах его мочи), она прерывает беременность и спаривается с новым партнером.

Гены, ответственные за запах мыши, связаны с генами, которые контролируют вариации клеточной поверхности.

Среди гуттиеров тоже, супруги менее похожи друг на друга в определенных генах иммунной системы, чем пары, которые являются просто друзьями.

Данные гены родственны тем, которые приводят в действие половой отбор у мышей.

Возможно, совершенно бессознательно, большинство гуттиеров - и большинство людей - чувствует влечение к тем, у кого набор опознавательных сигналов отличается от их собственного.

Более того, они сильно стараются избегать партнеров, чьи гены слишком похожи на гены их матерей: мать гуттиера - это то, чего он избегает как образца для подражания при выборе жены.

Насколько этот механизм работает, никто не знает, но здесь может быть как-то замешан запах.

Случайные генетические изменения - почти все равно, что игральные кости Бога.

Чтобы их исследовать, необходима статистика.

Популяционная генетика полна математики, значительная часть которой непонятна даже популяционным генетикам.

Однако, ее не избежать.

Важность случайного изменения зависит от размера популяции.

Не достаточно всего лишь знать число людей, живущих вокруг сегодня.

Важен средний размер популяции после того, как она возникла; в конце концов, большой город мог когда-то иметь всего несколько предковых жителей.

Более того, необходимо особого рода усреднение.

Особое внимание обращают на себя эпизоды уменьшения численности.

Как и многие другие идеи в эволюции, идея "среднего гармонического" пришла из экономики.

Представьте себе деревню в древние времена, с одним богатым помещиком и множеством голодных крестьян.

Может быть, пятьдесят бедных крестьян имели средний доход сто фунтов в год каждый, тогда как помещик кичился миллионом.

Средний доход был девятнадцать тысяч фунтов, что является довольно бессмысленной статистикой для тех, кого интересует сельская реальность.

Гармонических средний доход, напротив, был сто два фунта, что является лучшим отражением того, что представляло собой общество на самом деле.

Та же логика применима к населению, которое изменяется численно.

Так, средний размер населения, численность последующих поколений которого составляла 1000, 1000, 10, 1000, и 1000 человек, равен 802, но его гармонический средний размер - всего лишь 48.

Любое популяционное бутылочное горлышко - в данном случае десять человек - оказывает значительное воздействие, которое может сохраняться в течение многих поколений.

Измерение реального размера населения затрагивает и другие тонкости.

Вариации количества детей, произведенных каждым человеком, означают, что их эффективное число может быть меньше, чем могло бы показаться на первый взгляд.

Многие племенные народы (и, возможно, наиболее древние общества) показывают большие различия в репродуктивном успехе, больше всего среди мужчин.

Несколько Казанов монополизируют женщин, тогда как многие вынужденные холостяки не получают свою справедливую долю.

Фрейд в "Тотем и табу" (с восхитительным подзаголовком "Некоторые сходства между психической жизнью дикарей и невротиков") построил свою теорию психоанализа на следующем: в предполагаемые времена первобытной ордой руководил доминирующий отец с сексуальными правами на всех женщин.

Его сыновья убили его и съели, унаследовав Эдипов комплекс, который с тех пор стал большой неприятностью.

Многие общества действительно имеют довольно фрейдистское устройство.

В одной из деревень Яномамо у четырех из стариков было 41, 42, 46 и 62 внуков соответственно, тогда как у двадцати восьми было только по одному внуку, а у многих не было ни одного.

С другой стороны, у каждой из женщин было приблизительно одинаковое количество потомков.

Простой подсчет мужчин мог бы сильно переоценить реальную численность населения.

С эволюционной точки зрения, многих из них могло бы и не быть.

Всякая популяция имеет свою историю.

Непреложное правило случайности гласит, что любой эпизод уменьшения численности - популяционное бутылочное горлышко - будет иметь долговременные последствия.

Издревле люди были колонизаторами, сначала, когда они заполонили мир из своего африканского дома, и потом, когда экономическое давление погнало людей завоевывать новые земли.

Эмигранты были небольшой группой, крошечной выборкой людей, опередивших остальных.

Новая колония может вырасти до миллионов, и все ее жителей будут иметь только гены основателей.

Поскольку первопроходцев было очень мало, новое население могло, случайно, довольно сильно отличаться от тех, кто остался дома.

Этот так называемый "эффект основателя" важен для всей эволюции.

Первым портом захода Дарвина при путешествии на "Бигле" был
остров Мадейра.

Дарвин прокомментировал то, как моллюски на нем отличались от своих европейских предков.

Это различие стало еще более заметным, когда он обратил внимание на птиц и черепах на Галапагосах.

Возможно, думал Дарвин, случайности истории, с возможностью колонизации каждого острова, помогают объяснить, почему архипелаги были природными лабораториями эволюции.

Особенности колонизации имели такое же важное значение в нашем собственном прошлом.

По иронии судьбы, лучшим примером эволюционной случайности служит не уход, а возвращение: миграция африканеров обратно на свой исконный континент после отсутствия в течение более чем ста тысяч лет.

Они начали свою миграцию из Европы в 1650 году.

Первопроходцы принесли с собой давнее наследие.

Оно включало в себя не только кальвинизм и фанатизм.

Фамилии и гены потомков до сих пор являются завещанием первых переселенцев.

Три миллиона африканеров в Южной Африке происходят от небольшой группы поселенцев, некоторые из которых были настолько усердны в своей плодовитости, что сегодня оставили десятки тысяч потомков.

Миллион африканеров разделяет всего двадцать фамилий (Бота - одна из них).

Это согласуется с тем, что говорит нам история о количестве эмигрантских семей.

Даже сегодня, половина фамилий появилась до 1691 года, а другая половина до 1717 года.

Мигранты, довольно неожиданно, также принесли некоторые редкие гены, случайно привезенные людьми из Голландии.

Один из супругов в браке Gerrit Jansz и его жены Ariaantje Jacobs (которая была одной из группы девушек, отправленных из детского дома Роттердама в 1660-е годы) должно быть, нес копию гена порфирии.

Это заболевание (родственное тому, от которого, возможно, страдал Георг III) обусловлено неспособностью синтезировать красный пигмент крови.

Иногда светочувствительные химические вещества откладываются в коже.

Здесь они вступают в реакцию с солнечным светом и производят болезненные язвы

При некоторых формах порфирии на открытых участках растут волосы.

Иногда эти отходы накапливаются в головном мозге и приводят к психическим расстройствам.

Часть выводится с мочой, придавая ей характерный, почти кроваво-красный цвет портвейна.

Оборотни - существа, которые выходят ночью, чтобы выть и пить кровь - возможно, начинали с гена порфирии.

Южноафриканская форма мягкая, но стала актуальной, когда в 1950-х начали использоваться барбитураты.

Носители этого гена, когда их принимали, страдали от боли и бреда.

Порфирия редко встречается в Европе, но ее несут тридцать тысяч африканеров.

В Йоханнесбурге больше носителей, чем во всей Голландии.

Все они происходят от одного члена небольшой популяции основателей, которая численно возросла, породив сегодняшних африканеров.

Поскольку порфирия столь распространена в одной семье, в Южной Африке ее иногда называют "болезнью ван Ружена".

Ген и фамилия рассказывают одну и ту же историю.

Эффект основателя можно наблюдать снова и снова среди потомков тех, кто колонизировал мир из Европы.

Иногда поселения изолированы милями океана.

На Тристан-да-Кунье, крошечном острове в Южной Атлантике, обосновался гарнизон, посланный охранять Наполеона, бывшего тогда в изгнании на острове Святой Елены.

Несколько солдат остались после того, как стража была снята.

Они нашли жен по объявлению, и несколько потерпевших крушение моряков и другие присоединялись к их сообществу на протяжении многих лет.

Община прошла через второе узкое место, когда несколько мужчин утонули при несчастном случае на рыбалке, и некоторые семьи уехали по совету мрачного пастора.

Теперь на остров по-прежнему еженедельно приплывает корабль с материка, но несколько сотен человек могут олицетворять собой изоляцию.

Опять же, у них есть общие фамилии, всего семь, а Бентли, Глас и Суэйн, фамилии трех первых основателей, по-прежнему широко распространены.

Существует всего пять линий митохондриальных
генов, и на острове есть своя собственная генетическая аномалия, наследуемая слепота, принесенная одной из первых жен.

Некоторые общины мигрантов изолированы скорее социальными, а не физическими барьерами.

В Соединенных Штатах есть много религиозных групп, основатели которых эмигрировали, чтобы избежать преследований.

Они выросли в большие общины, в которые не допускаются посторонние.

У пенсильванских амишей есть уникальное наследие.

Почти сотня детей родилась с шестью пальцами и задержкой роста, заболеванием, почти неизвестным в других местах.

Каждый из пораженных детей происходит от Сэмьюэла Кинга, основателя общины.

Прослеживание перемещения генов по миру также показывает важную роль случайности.

Болезнь Хантингтона относительно широко распространена среди африканеров.

Большинство ее случаев происходит от одного голландца или его жены, которые эмигрировали в 1650-х годах.

Все копии на Маврикии являются наследием внука французского дворянина, Пьерра Дани Дассена де Бурбона, а более четырехсот пациентов в Австралии унаследовали ген
от британской иммигрантки, миссис Кандик.

В Уэльсе очаг этой болезни есть в Sirhowy Valley, вокруг дома каменщика, который поселился там в девятнадцатом веке и который, должно быть, нес ген Хантингтона.

Крупнейшая в мире родня (которая использовалась для составления карты генов) проживает в Венесуэле вокруг морского залива, называемого озеро Маракайбо.

Были прослежены десять тысяч потомков некой Марии Консепсьон, которая умерла примерно в 1800 году.

Четыре тысячи людей либо страдают от этой болезни, либо подвергаются высокому риску ею заболеть.

Такие случаи при колонизации должны были происходить снова и снова, по мере распространения людей по всему миру.

Даже без письменной истории, фамилии африканеров позволяют оценить, сколько людей было поначалу, триста и более лет назад.

То же самое могут делать гены.

Характеры вариаций показывают, сколько людей основало общину, и прошла ли она в далеком прошлом через узкое бутылочное горлышко.

Наследственное разнообразие ясно демонстрирует глобальную картину.

Африканцы более разнообразны, чем остальные народы мира.

Их антигены клеточной поверхности (сигналы, распознаваемые иммунной системой) показывают примерно в два раза больше вариаций, чем аналогичные гены в Европе, и многие их варианты являются уникальными для Африки.

Африканцы более разнообразны по группам крови, белкам, а также последовательностям ДНК.
В митохондриальной ДНК средняя разница между двумя африканцами вдвое больше, чем у людей в других местах.

В отличие от них, у венесуэльских индейцев, чьи предки жили ближе к концу длинной истории расселения по всему миру из Африки, нет почти никаких вариаций в митохондриальной
ДНК.

Снижение разнообразия за пределами Африки, родного континента человечества, может объясняться тем, что терялись гены, когда небольшие группы людей перемещались, разделялись и основывали новые колонии, расселяясь по всему миру.

Как и фамилии африканеров, количество вариаций сокращалось каждый раз, когда основывалась новая колония.

Высокий уровень разнообразия среди африканцев является доказательством того, что Homo sapiens жил на этом континенте дольше, чем где-либо еще.

Снижение разнообразия на кончиках эволюционных ветвей в Южной Америке и Полинезии показывает, как эволюция человека зависела от случайностей, когда мигранты проходили через ряд узких бутылочных горлышек.

Сравнение генов африканцев с генами их потомков в других странах мира позволяет предположить число людей, участвовавших в тех далеких колонизациях.

Порядок оснований вдоль короткой последовательности ДНК служит в некотором смысле "генетической фамилией", набором наследуемых букв, которые переходят вместе как группа из поколения в поколение.

Фамилия, записанная нуклеиновыми кислотами вокруг одного из генов гемоглобина, подробно рассматривалась по всему миру.

Результаты были довольно неожиданными.

Все население за пределами Африки, от Великобритании до Таити, разделяет несколько общих последовательностей.

В самой Африке картина распределения другая.

Так же, как фамилии в телефонной книге Йоханнесбурга, сравнивавшиеся с фамилиями Амстердама, изменение характера распределения от предкового континента к его потомкам может быть следом популяционного бутылочного горлышка во времена миграции - на этот раз из Африки, а не в Африку.

Мы можем собрать некоторые статистические данные (и сделать довольно много предположений), рассчитывая размер этой 100-тысячелетней группы эмигрантов.

Они показывают, что население всего мира за пределами Африки может происходить от менее чем ста человек.

Если это правда, не-африканцы были когда-то исчезающим видом.

В науке есть две культуры: одна (к которой принадлежит большинство ученых) использует математику, а другая ее истолковывает.

Такие догадки о древних популяционных бутылочных горлышках требуют статистической акробатики.

Они также зависят от одного ключевого, и, возможно, ошибочного предположения; что эти гены не влияют на шансы выживания или вступления в половые отношения.

Молекулярные биологи склонны считать, что небольшие изменения в структуре ДНК не важны.

Тогда как существует возможность, что они оказывают влияние на приспособленность.

Если, например, африканцы имеют большее разнообразие на поверхности клеток, поскольку оно помогает бороться с болезнью, то утверждать, что его сокращение в другом месте обусловлено древним бутылочным горлышком, просто неправильно.

Любая попытка восстановить далекое прошлое неизбежно будет страдать от неясностей, таких как эти.

Генетики пока не сказали, сколько могло быть Адамов и Ев, но показали, что большинство человеческих болезней сформировалось случайно: наблюдение, которое могло бы по крайней мере вселить определенное смирение в тех, чьи гены победили законы случайности, сохранившись до наших дней.

Внимание! Этот перевод, возможно, ещё не готов.
Его статус: перевод редактируется

Переведено на Нотабеноиде
http://notabenoid.org/book/41791/159327

Переводчики: cosinus