Selecting SNPs for association studies based on population frequencies: A novel interactive tool and its application to polygenic diseases / Подбор SNPs для исследований их ассоциаций на основе популяционных частот: новый интерактивный инструмент и его применение в изучении полигенных заболеваний: Abstract
| Английский оригинал | Перевод на русский | |
|---|---|---|
Сожалеем, но текст оригинала доступен только зарегистрированным пользователям. |
~~ platon_work 29.12.13 в 12:52 |
|
|
Реферат platon_work 29.12.13 в 12:53 |
||
|
~~ platon_work 29.12.13 в 12:53 |
||
|
Такие сложные полигенные заболевания, как аутоиммунные, не до конца поняты на молекулярном уровне. platon_work 29.12.13 в 13:03 |
||
|
Хотя известно, что многие гены, вовлеченные в пути, отвечающие за фенотип, явные причины подверженности заболеванию остаются не объяснёнными. platon_work 29.12.13 в 13:37 |
||
|
Считается, что подверженность заболеванию - это результат эпистатических взаимодействий между распространёнными полиморфными генами. platon_work 29.12.13 в 13:51 |
||
|
Полиморфизм как правило обусловлен однонуклеотидными полиморфизмами (SNPs). platon_work 29.12.13 в 13:54 |
||
|
Известно, что человеческие субпопуляции различаются по подверженности заболеваниям и, в целом, по распространению однонуклеотидных полиморфизмов. platon_work 29.12.13 в 14:10 |
||
|
~ platon_work 29.12.13 в 14:10 |
||
|
Представленный в данной работе метод позволяет находить SNPs, имеющие максимально различные среди выбранных человеческих субпопуляций частоты, чтобы определять свойства, необходимые для экспериментального подтверждения SNPs, найденных внутри определённых участков. platon_work 29.12.13 в 14:37 |
||
|
Веб-программа, в которой реализован данный подход, была протестирована на рассеянном склерозе - распространённом полигенном заболевании человека. platon_work 29.12.13 в 15:01 |
||
|
Доступна ссылка на краткое изложение данных "The SNP Consortium" (TSC) о зависимости SNPs от пола. platon_work 29.12.13 в 16:14 |
||
|
Сведения о связи SNPs с генами, генетическими маркерами и хромосомными локусами взяты из Ensembl. platon_work 30.12.13 в 07:07 |
||
|
Эту программу рекомендуется использовать в сочетании с анализами на микрочипах или с исследованиями ассоциаций маркеров, которые связывают гены или хромосомные локусы с конкретными заболеваниями. platon_work 30.12.13 в 07:32 |
