Steve Jones THE LANGUAGE OF THE GENES / Стив Джонс ЯЗЫК ГЕНОВ: Chapter Two THE RULES OF THE GAME

Если один из них оплодотворит одну из половины яйцеклеток своего партнера, которые несут то же самое, то ребенок будет иметь две копии рецессивной формы, а у него также будет отсутствовать пигмент.

cosinus 26.07.13 в 18:32

В таком браке шансы любого ребенка быть альбиносом - половина умноженная на половину.

cosinus 26.07.13 в 18:36

Эта одна из четырех возможностей одинакова для всех детей.

cosinus 27.07.13 в 16:17

Неверно, как считают некоторые родители, что рождение одного ребенка-альбиноса означает, что следующие три должны быть нормальными.

cosinus 27.07.13 в 16:28

Закономерности наследования у человека могут поэтому подчиняться тем же правилам, что и закономерности наследования, обнаруженные у гороха. Однако биология редко бывает чистой и никогда не бывает простой.

cosinus 27.07.13 в 16:42

Большая часть истории человеческой генетики была историей исключений из законов Менделя.

cosinus 27.07.13 в 17:34

Например, вариации не обязаны быть доминантными или рецессивными. В некоторых группах крови те и другие проявляют свои эффекты.

cosinus 27.07.13 в 18:29

Некоторые люди с факторами групп А и В имеют кровь AВ,  которая обладает свойствами обеих.

cosinus 27.07.13 в 18:37

На уровне ДНК вся концепция доминантности и рецессивности сходит на нет.

cosinus 27.07.13 в 18:42

Изменения в порядке оснований можно определить без труда, независимо от того, присутствует ли одна или две копии.

cosinus 27.07.13 в 18:45

Молекулярная биология позволяет увидеть гены напрямую, вместо того, чтобы предполагать, что происходит, глядя на их эффекты, как это делал Мендель.

cosinus 27.07.13 в 18:48

Еще один результат, который удивил бы Менделя - что один ген может контролировать множество особенностей.

cosinus 27.07.13 в 18:54

Так например серповидно-клеточный гемоглобин имеет самые разные побочные эффекты.

cosinus 27.07.13 в 18:57

Люди с двумя копиями могут страдать от повреждения головного мозга, сердечной недостаточности и скелетных нарушений (которые обусловлены анемией и закупоркой сосудов).

cosinus 27.07.13 в 19:43

В отличие от этого, некоторые особенности (например, рост или вес) контролируются многими генами.

cosinus 27.07.13 в 19:45

Более того, менделевское соотношение иногда меняется, потому что тот или иной тип летален или имеет некоторое преимущество.

cosinus 27.07.13 в 19:47

Все это (и многое другое) означает, что изучение наследования за последние полтора века усложнилось.

cosinus 27.07.13 в 19:48

Тем не менее, законы Менделя применимы к людям, как и к любым другим существам.

cosinus 27.07.13 в 19:49

Они удивительно просты и были призваны объяснить все мыслимые - и немыслимые - примеры сходств.

cosinus 27.07.13 в 19:52

В былые времена длинные родословные претендовали на то, чтобы показать, что вспышки плохого настроения были связаны с доминантным геном, и что есть гены выхода в море или "драпетомании" - патологической тенденции к побегам среди рабов.

cosinus 27.07.13 в 19:59

Это стремление к простым объяснениям сохраняется и сегодня, но в основном среди не-ученых.

cosinus 27.07.13 в 20:01

Генетики слишком часто обжигались на простоте, чтобы считать, что менделизм объясняет все.

cosinus 27.07.13 в 20:04

Мендель не интересовался тем, из чего были сделаны его наследуемые частицы, или тем, где их можно найти.

cosinus 27.07.13 в 20:06

Другие начали задаваться вопросом, что они собой представляли.

cosinus 27.07.13 в 20:07

В 1909 году американский генетик Томас Хант Морган, ища кандидата на эксперименты по скрещиванию, наткнулся на плодовую мушку.

cosinus 28.07.13 в 03:54

Это был гениальный выбор, и его работа с дрозофилой (чернобрюхой любительницей росы, если перевести ее название) была первым шагом к созданию генетической карты человека.

cosinus 28.07.13 в 04:00

Многие признаки плодовой мушки наследовались простым менделевским образом, но некоторые выявляли странные закономерности наследования.

cosinus 28.07.13 в 04:03

Когда скрещивали горох, не имело никакого значения, у какого из родительских растений были зеленые или желтые горошины.

cosinus 28.07.13 в 04:05

Результаты были одинаковыми, было ли мужское растение зеленым, а женское желтым, или наоборот.

cosinus 28.07.13 в 04:07

Некоторые признаки у мух дали другой результат.

cosinus 28.07.13 в 04:08

Для некоторых генов - например для тех, что контролируют цвет глаз, которые могут быть красными или белыми - немаловажно, у кого глаза белые, у матери или отца.

cosinus 28.07.13 в 04:12

Когда белоглазых отцов скрещивали с красноглазыми матерями, все потомство было с красными глазами, но когда скрещивали наоборот (белоглазых матерей с красноглазыми отцами) результат был другим.

cosinus 28.07.13 в 04:15

У всех сыновей были белые глаза, а у дочерей красные.

cosinus 28.07.13 в 04:16

К удивлению Моргана, пол родителя, несущего определенную вариацию, оказывал влияние на появление потомства.

cosinus 28.07.13 в 04:17

Морган знал, что самка плодовой мушки отличаются от самца в другом отношении.

cosinus 28.07.13 в 04:33

Хромосомы в клетке являются парными органами, которые выглядят как темные нити.

cosinus 28.07.13 в 18:37

Большинство хромосом обоих полов схожи, но одна пара - половые хромосомы - разные.

cosinus 28.07.13 в 18:37

У самок две большие Х-хромосомы, у самцов одна X и намного меньшая Y-хромосома.

cosinus 28.07.13 в 18:38

Морган заметил, что схема наследования цвета глаз следует схеме наследования Х-хромосомы.

cosinus 28.07.13 в 18:38

Самцы, с их единственной копией X-хромосомы (которая передается от матери, отец дает Y), всегда похожи на своих матерей.

cosinus 28.07.13 в 18:38

У самок копии Х-хромосомы матери сопутствует соответствующая Х-хромосома отца.

cosinus 28.07.13 в 18:39

При скрещивании белоглазых матерей и красноглазых отцов женское потомство имеет одну Х-хромосому, несущую "белый", и другую, несущую "красный".

cosinus 28.07.13 в 18:39

Как и ожидал бы Мендель, у них были глаза, как у одного из родителей, в данном случае родителя с красными глазами.

cosinus 28.07.13 в 18:40

Ген цвета глаз и Х-хромосома, следовательно, демонстрируют один и тот же тип наследования.

cosinus 28.07.13 в 18:40

Морган предположил, что это означает, что ген цвета глаз фактически находился на Х-хромосоме.

cosinus 28.07.13 в 18:41

Он назвал эту модель наследования "сцепленной с полом".

cosinus 28.07.13 в 18:41

Хромосомы уже были кандидатами на роль носителей генов, поскольку, как и гипотетические частицы Менделя, их количество уменьшено вдвое в сперматозоидах и яйцеклетках по сравнению с клетками тела.

cosinus 28.07.13 в 18:41

Каждый человек имеет по сорок шесть хромосом в каждой клетке тела.

cosinus 28.07.13 в 18:43

Сорок четыре из них парные, но половые хромосомы X и Y различны.

cosinus 28.07.13 в 18:43

Поскольку Y несет мало генов, к мужчинам обычные правила менделевской доминантности и рецессивности не применимы.

cosinus 28.07.13 в 18:43