Steve Jones THE LANGUAGE OF THE GENES / Стив Джонс ЯЗЫК ГЕНОВ: Chapter Four. CHANGE OR DECAY

Глава четвертая.

Irina73 04.07.13 в 08:36

Изменение или разрушение

Irina73 03.07.13 в 18:43

К тому времени, когда вы закончите эту главу, вы будете другим человеком.

Irina73 03.07.13 в 18:43

Я не думаю, что изменятся ваши взгляды на существование — или даже на ваши гены — хотя, наверно, это возможно.

Irina73 03.07.13 в 18:44

То, что я имею в виду, гораздо проще.

Irina73 03.07.13 в 18:44

В следующие полчаса, или около того, ваши гены и ваша жизнь будет изменена путем мутации; ошибок в генетическом сообщении.

Irina73 03.07.13 в 18:44

Мутации — изменения — происходят все время, внутри нас и на протяжении поколений.

Irina73 03.07.13 в 18:45

Мы постоянно повреждаемся из-за нее, но биология обеспечивает избавление от неизбежности генетического ухудшения.

Irina73 03.07.13 в 18:45

Эволюция - не более чем увековечивание ошибок.

Irina73 03.07.13 в 18:45

Это означает, что прогресс может появиться ввиду разрушения.

Irina73 03.07.13 в 18:46

Мутации лежат в основе человеческого опыта, старости и смерти, но также и секса и возрождения.

Irina73 03.07.13 в 18:46

Все религии разделяют идею, что человечество - деградировавший остаток былого совершенства, и что оно должно быть возвращено к более высокому уровню через спасение, начав все сначала.

Irina73 03.07.13 в 18:46

Мутация воплощает в себе то, что требует вера: падение каждого человека, но спасение человечества.

Irina73 03.07.13 в 18:47

Первые гены появились приблизительно четыре миллиарда лет назад как короткие цепочки молекул, которые могли копировать самих себя.

Irina73 03.07.13 в 18:47

По дерзким предположениям, исходная молекула на первом этапе жизни, в первичном бульоне, прошла через четыре тысячи миллионов предков, пока не оказалась в вас или во мне (или в шимпанзе или бактерии).

Irina73 03.07.13 в 18:47

Каждый из бессчетных миллиардов генов, которые существовали с тех пор, появился благодаря процессу мутации.

Irina73 03.07.13 в 18:48

Короткое сообщение выросло до инструкции из трех миллиардов букв.

Irina73 03.07.13 в 18:48

У каждого из нас есть уникальный набор инструкций, который отличается в миллионах отношений от инструкций наших собратьев.

Irina73 03.07.13 в 18:48

Все это происходит из-за накопления ошибок в наследуемом сообщении.

Irina73 03.07.13 в 18:48

Как случайные изменения в часах, некоторые из этих повреждений вредны.

Irina73 03.07.13 в 18:49

Но большинство не имеет никакого эффекта, и лишь немногие могут быть полезны.

Irina73 03.07.13 в 18:49

Каждое наследственное заболевание связано с мутацией.

Irina73 03.07.13 в 18:49

Теперь, когда медицина, по крайней мере в западном мире, почти победила инфекции, мутация приобрела особо значимую роль.

Irina73 03.07.13 в 18:49

Приблизительно у одного ребенка из сорока родившихся в Великобритании имеется врожденная патология, и приблизительно одна треть всех госпитализаций маленьких детей обусловлена генетическими заболеваниями.

Irina73 03.07.13 в 18:50

Некоторое патологии происходят в результате изменений, произошедших давно, в то время как другие представляют собой ошибки в сперматозоидах или яйцеклетках самих родителей.

Irina73 03.07.13 в 18:50

Каждый из них несет одну копию поврежденного гена, который, при наличии двух копий, убьет ребенка.

Irina73 03.07.13 в 18:52

В результате, каждый имеет по крайней мере один мутировавший скелет в своем генетическом шкафу.

Irina73 03.07.13 в 18:52

Поскольку существует так много различных генов, шанс наблюдать новое генетическое повреждение в одном из них невелик.

Irina73 03.07.13 в 18:52

Тем не менее, в некоторых случаях, новые ошибки можно обнаружить.

Irina73 03.07.13 в 18:53

До королевы Виктории генетическое заболевание гемофилия (несвертываемость крови) никогда не отмечалась в британской королевской семье.

Irina73 03.07.13 в 18:53

Некоторые из ее потомков от него пострадали.

Irina73 03.07.13 в 18:53

Биохимическая ошибка, вероятно, произошла в августейших яичках ее отца, Эдварда, герцога Кентского.

Irina73 03.07.13 в 18:53

Ген гемофилии находится в X-хромосоме, поэтому, чтобы стать больным гемофилией, мужчина должен унаследовать всего одну копию гена, в то время как женщине нужно две.

Irina73 03.07.13 в 18:54

Поэтому болезнь намного более распространена среди мальчиков.

Irina73 03.07.13 в 18:54

Это было известно евреям три тысячи лет назад.

Irina73 03.07.13 в 18:54

Матери позволяли не делать обрезание сыну, если его старший брат сильно кровоточил при подобной операции и, что более примечательно, также если у сыновей ее сестры была та же самая проблема.

Irina73 03.07.13 в 18:55

Кроме очевидных эффектов после обрезания, гемофилия наносит более утонченный вред.

Irina73 03.07.13 в 18:55

Пораженные ею дети часто имеют много синяков и могут страдать от внутренних кровотечений, которые могут повредить суставы и быть смертельными.

Irina73 03.07.13 в 18:55

Когда-то более половины страдающих ею мальчиков умирало в возрасте до пяти лет.

Irina73 03.07.13 в 18:56

Инъекции фактора свертывания крови восстанавливают более или менее нормальную жизнь.

Irina73 03.07.13 в 18:56

Некоторые внуки Виктории были больны гемофилией, как и один из ее сыновей - Леопольд.

Irina73 03.07.13 в 18:56

Две из ее дочерей — Беатрис и Элис — должно быть, были носителями.

Irina73 03.07.13 в 18:56

Сама королева сказала, что "нашу бедную семью, похоже, преследует эта болезнь, наихудшая из тех, что я знаю".

Irina73 03.07.13 в 18:57

Самым известным гемофиликом был Алексей, сын российского царя Николая и царицы Александры, внучки Виктории.

Irina73 03.07.13 в 18:57

Одной из причин дурного влияния Распутина на царский двор России была его способность успокаивать несчастного Алексея.

Irina73 03.07.13 в 18:57

Ген исчез из британской королевской линии, и среди трехсот потомков королевы Виктории, живущих сегодня, не известен ни один больной гемофилией.

Irina73 03.07.13 в 18:58

В Великобритании этой болезнью страдает приблизительно один мужчина из пяти тысяч.

Irina73 03.07.13 в 18:58

Кстати, еще один монарх, Георг III, возможно, был носителем другой мутации.

Irina73 03.07.13 в 18:58

Ген, ответственный за порфирию, может приводить к психическим заболеваниям, и, возможно, был ответственен за его знаменитое безумие.

Irina73 03.07.13 в 18:59

Ретроспективный диагноз был поставлен на основании заметок королевского врача, который отметил, что королевская моча была пурпурного

Irina73 03.07.13 в 19:01