Стив Джонс из ЯЗЫКА ГЕНОВ

Оглавление

Сбросить всё

←

→

Английский оригинал	Перевод на русский
Сожалеем, но текст оригинала доступен только зарегистрированным пользователям.	Кстати, еще один монарх, Георг III, возможно, был носителем другой мутации . cullin 11.06.13 в 21:13 1
	Ген, ответственный за порфирий может привести к психическим заболеваниям и, возможно, был ответственен за его известное безумие. Irina73 22.05.13 в 09:29 0
	Ретроспективный диагноз был поставлен на основании заметок королевского врача, который отметил, что королевская моча была пурпурного цвета "портвейна" - характерный признак болезни. Irina73 22.05.13 в 09:31 0
	У далекого потомка также были выявлены признаки болезни. Irina73 22.05.13 в 09:32 0
	Одним из наименее успешных назначений Короля было назначение Премьер-министром лорда Норта, который в основном был ответственен за потерю американских колоний. Irina73 24.05.13 в 13:21 0
	Стоит отметить странность, что и русская и американская революции, возможно, частично быть результатом несчастий с королевской ДНК. Irina73 24.05.13 в 13:23 0
	Исследования в области человеческой мутации привлекли внимание к расстройствам, усиленные историями, подобными этим. Irina73 24.05.13 в 13:27 0
	Они были перевернуты с ног на голову прогрессом молекулярной биологии. Irina73 24.05.13 в 13:29 0
	В былые времена, 1980-ых, единственным способом чтобы изучить их, следовало найти пациента с унаследованной болезнью и попытаться решить то, что в белке пошло не так, как надо. Irina73 24.05.13 в 13:32 0
	Изменения в ДНК было неизвестны. Irina73 24.05.13 в 13:33 0
	Это было так же верно для гемофилии как и для любого другого гена. Irina73 24.05.13 в 13:34 0
	Гемофилия казалась довольно простой ошибкой. Irina73 24.05.13 в 13:34 0
	У различных пациентов появились довольно различные симптомы, но способ наследования был прост, и все, казалось, разделили одну и ту же болезнь. Irina73 24.05.13 в 13:36 0
	Теперь целые разделы ДНК из нормальных и семей больных гемофилией могут быть сравнены, чтобы увидеть, что же произошло и, как сама генетическая карта стала намного сложнее. Irina73 30.05.13 в 14:24 0
	Молекулярная биология сделала жизнь генетиков гораздо менее простой. Irina73 30.05.13 в 14:24 0
	Во-первых, причиной неостанавливаемого кровотечения является не одно заболевание, а несколько. Irina73 30.05.13 в 14:25 0
	Сворачивание крови - сложный процесс, который включает в себя несколько этапов. Irina73 30.05.13 в 14:26 0	+3
	Белки располагаются каскадом, который реагирует на повреждение, производит и затем мобилизует необходимый материал и собирает его в барьер. Irina73 30.05.13 в 14:29 0
	Десяток или более различных генов рассеянных по всей ДНК принимают участие в производственной линии. Irina73 30.05.13 в 14:29 0
	Два наиболее склонны работать неправильно. Irina73 30.05.13 в 14:31 0
	Один из них экспрессирует фактор VIII в каскаде свертывания крови. cosinus 02.06.13 в 11:45 0
	Ошибки в этом гене приводят к гемофилии типа A, на который приходятся девять из десяти всех случаев заболевания. Irina73 03.06.13 в 14:50 0
	Другой распространенный тип гемофилии — гемофилия B — связана с фактором IX. Irina73 03.06.13 в 14:50 0	+2
	В редкой форме болезни виноват фактор VII. Irina73 03.06.13 в 14:52 0
	Фактор VIII - это белок, состоящий из 2232 аминокислот, с геном большим, чем большинство других - примерно 186000 оснований ДНК, который в масштабе от края света до деревни Джон О'Гроат составляет около сотни ярдов в длину. astera 12.06.13 в 10:33 0
	Только двадцатый среди кодов ДНК для белков. astera 12.06.13 в 10:35 0 Только 20-ая часть ДНК-кодов этого гена ответствена за белок. cullin 20.06.13 в 11:06 1	+2
	Ген разделен на множество различных функциональных частей, отделенных друг от друга сегментами неинформативной последовательности. astera 12.06.13 в 10:36 0
	Большая часть этих посторонних примесей содержит многократные копии одного и того же двубуквенного кода, так называемый СА-повтор. astera 12.06.13 в 10:45 0
	Существует даже "ген-в-гене" (который производит нечто совсем иное) в аппарате фактора VIII. astera 12.06.13 в 10:47 0
	Мутация гемофилии А, которая когда-то казалась простым изменением, на деле оказывается довольно сложной. astera 12.06.13 в 10:50 0
	Ошибки могут быть самыми разными. astera 12.06.13 в 10:51 0
	Было найдено около тысячи различных ошибок. astera 12.06.13 в 10:52 0
	Их негативное влияние зависит от того, что пошло не так. astera 12.06.13 в 10:53 0	+2
	Иногда меняется только одна важная буква в функциональной части структуры; обычно она разная у каждого больного гемофилией. astera 12.06.13 в 10:55 0
	Частицы машины, которые соединяют рабочие части продукта, очень чувствительны к таким случаям. astera 12.06.13 в 10:58 0
	Более чем у трети больных не доставало части или даже не было совсем фактора VIII. astera 12.06.13 в 11:01 0
	Некоторые страдали от введения дополнительной длины ДНК, которая перескочила из другого места. astera 12.06.13 в 11:06 0
	Когда-то единственным способом измерить распространение новых мутаций для гемофилии (или любой другой наследственной болезни) было подсчитать количество больных, оценить их шансы передать мутацию и на основе этого определить, как часто это должно происходить. astera 12.06.13 в 11:15 0
	Технология все изменила. astera 12.06.13 в 11:15 0
	Сейчас возможно сравнить гены мальчиков, больных гемофилией, с генами их родителей и родителей их родителей, чтобы увидеть, где появилась мутация. astera 12.06.13 в 11:17 0
	Если мать такого мальчика имеет мутацию гемофилии в одной из двух своих Х хромосом, то она сама должна была унаследовать ее, значит повреждение произошло когда-то в прошлом. astera 12.06.13 в 11:20 0
	Если же у нее нет мутации, то новая генетическая авария ее сына произошла, когда яйцеклетка, из которой он развился, формировалась в ее теле. astera 12.06.13 в 11:23 0
	При исследовании британских семей, сыновья в которых страдали от гемофилии В (чей ген, отвечающий за фактор IX, состоит из 33000 оснований), было выявлено множество различных мутаций, разных для каждой семьи. astera 12.06.13 в 11:27 0
	80 процентов матерей таких сыновей сами когда-то унаследовали эту мутацию. astera 12.06.13 в 11:28 0
	Однако, в большинстве случаев поврежденный ген не был выявлен у их отцов (дедушек больных). astera 12.06.13 в 11:30 0
	Другими словами, ошибка в ДНК появилась, когда формировалась их сперма. astera 12.06.13 в 11:30 0
	Быстрый подсчет числа новых мутаций по отношению к численности населения Британии дает частоту появления для гена гемофилии около восьми на один миллион. astera 12.06.13 в 11:33 0
	Разница в частоте изменений между дедами и их дочерьми предполагает, что у мужчин она в девять раз выше, чем у женщин. astera 12.06.13 в 11:36 0
	Половые различия легко объяснить. astera 12.06.13 в 11:37 0
	У мужчин выше вероятность того, что что-то пойдет не так, потому что они, в отличие от женщин, производят свои половые клетки на протяжении всей жизни, а не делают из них склад заранее, и следовательно у них больше репликаций ДНК в зародышевой линии, чем у женщин. astera 12.06.13 в 11:42 0

← Предыдущая страница

Следующая страница →